71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

570 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA #2503 PÓSTER ELECTRÓNICO Dos caras de una misma moneda: un caso familiar de discinesia ciliar primaria Claudia Andrade Díaz, Francisco José García Díaz, Marcos Medina Bethencourt, Blanca Lanero Olivencia, Antonio Suárez Rodríguez, Mirella Piera Gaboli Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla INTRODUCCIÓN La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad au- tosómica recesiva con prevalencia de 1:10.000. Se produce un defecto estructural o funcional de las células ciliadas de diversos tejidos. La edad media al diagnóstico es 5,3 años, aunque los síntomas suelen presentarse precozmente. Se han descrito muchas mutaciones causantes, y distintos fe- notipos clínicos. RESUMEN DEL CASO Recién nacida a término de 3 horas, sin antecedentes obstétricos reseñables, que inicia distrés respiratorio con necesidad de oxigenoterapia (FiO2 26%). En radiografía de tórax, destaca situs inversus totalis (SIT). A las 20 horas, es trasladada a Cuidados Intensivos para soporte respiratorio no invasivo. Presenta hipoventilación generalizada, intercambio gaseoso adecuado, precisando FiO2 hasta 35%; suspendido soporte respiratorio tras 4 días. No incidencias desde el punto de vista infeccioso. Se realiza despistaje de otras malformaciones: ecografía cerebral y abdominal, ecocardiografía y TAC pulmonar sin alteraciones al margen de la inversión conocida. Permanece ingresada 8 días. Dado el diagnóstico de SIT, se sospecha DCP por lo que se solicita genética que detecta variante de significado incierto c.8311C>T (p.R2771C) en DNAH5 en homocigosis, siendo diagnosticada de DCP. Se realiza estudio en progenitores, detectándose en heterocigosis en ambos. Desde entonces, buena evolución sin ingresos. Mantiene tos húmeda salvo en verano, sin dificultad respiratoria. Solo ha precisado oxigenoterapia durante una bronquiolitis. Con 3 meses, es valorada por Otorrinolaringología (ORL) con nor- moacusia, que mantiene actualmente. Se realiza manejo multidisciplinar de la paciente con frotis faríngeos periódi- cos (sin colonizaciones), tratamiento precoz de infecciones respiratorias (riesgo de bronquiectasias), fisioterapia respi- ratoria y nebulizaciones a demanda, con revisiones ORL periódicas. En este contexto, iniciamos seguimiento de su hermano de 4 años. Requirió ingreso durante 11 días por sospecha de neumonía congénita; no cuadros respiratorios recurrentes, en seguimiento por trastorno del lenguaje. Ante sospecha de DCP, se solicita genética en la que se obtienen las mis- mas mutaciones que su hermana. Se deriva a ORL, con diag- nóstico de otitis media serosa; se recomendó miringotomía bilateral con tubos de drenaje, actualmente controvertido por afectación de calidad de vida, por lo que rechazan. Ac- tualmente, buen desarrollo del lenguaje progresivo. Ambos están pendientes de valoración en centro de referencia para estudio de motilidad ciliar. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Para el diagnóstico de DCP es necesario un nivel de sos- pecha alto; ante asociación de cuadros respiratorios y ORL de repetición se debe incluir dentro del diagnóstico diferen- cial. Para su diagnóstico, existen diversas herramientas: es- calas clínicas (PICADAR), óxido nítrico nasal, genética y, en centros especializados, estudios de motilidad ciliar.