71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

587 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA #2219 MEJORES CASOS CLÍNICOS Paciente con infecciones respiratorias que no suda Candela Rodríguez Cueto, Raquel Sánchez Jiménez, Patricia Juárez Marruecos, José Sánchez López-Gay, Antonio Bonillo Perales, Esperanza Jiménez Nogueira Jiménez Nogueira Hospital Materno Infantil Princesa Leonor, Almería INTRODUCCIÓN En pacientes con infecciones respiratorias recurrentes, más si se asocian con alteraciones digestivas y nutriciona- les, hay que hacer diagnóstico diferencial de Fibrosis quísti- ca, patología pulmonar intersticial y errores congénitos de la inmunidad (ECI). RESUMEN DEL CASO Escolar varón de 9 años derivado a nuestro centro por sospecha de fibrosis quística, tos húmeda y desnutrición. Antecedentes personales: infecciones respiratorias recu- rrentes desde el nacimiento y cuadro de neumonía con ais- lamiento de Pseudomonas aeruginosa en esputo. Bien va- cunado y sin alergias medicamentosas conocidas. En la exploración física destaca aspecto caquéctico, se- quedad cutánea y auscultación cardiorrespiratoria con ron- cus y crepitantes diseminados. Pruebas complementarias más relevantes: •• Test del sudor: sin muestra (se repite hasta en 6 oca- siones). •• Tomografía Computerizada de Alta Resolución (TCAR): infiltrados micronodulillares y engrosamiento de pared bronquial. •• Lavado broncoalveolar (LBA): se aísla Staphylococcus aureus meticilin-sensible (SAMS). •• Inmunoglobulinas séricas normales y subpoblacio- nes linfocitarias elevadas (estudio realizado durante proceso intercurrente). •• Espirometría: FVC 32.3%, FEV1 22.6%, patrón mixto no reversible con broncodilatación. Genética: •• Estudio molecular para FQ ampliado y secuenciación completa del gen CFTR : negativo. •• Exoma completo: detectado en heterocigosis varian- te probablemente patogénica c.51del (p.Asp18Thr- fsTer3) en el gen NFKBIA . Alteraciones que se rela- cionancon: displasiaectodérmicae inmunodeficiencia 2 (OMIM#612132). •• Estudio de cosegregación: negativo. Mutaciones en el gen NFKBIA producen un deterioro funcional de NFKB , un factor de transcripción necesario para la activación normal de las respuestas inmunes. Los afectados por estas mutaciones presentan fenotipo varia- ble e infecciones frecuentes, especialmente respiratorias y digestivas. Además pueden asociar anhidrosis, motivo por el cual en nuestro paciente resultaba imposible conseguir muestra en el test del sudor. Respuesta parcial a terapia de reemplazo con inmunoglobulinas. Actualmente se encuentra en seguimiento por Digestivo y Neumología Infantil con evolución favorable. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Las infecciones recurrentes del tracto respiratorio junto a tos y expectoración purulenta, deben alertar como signo de alarma de error congénito de la inmunidad, para así evitar diagnósticos tardíos y disminuir la morbimortalidad con un adecuado tratamiento y seguimiento.