71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

603 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA #1683 PÓSTER CON DEFENSA Catarata congénita como síntoma guía de enfermedad neuromuscular Eva Cabanes Martínez, César Rodríguez Sánchez, Gloria de la Torre Monforz, Lucía Sánchez Belmonte, Ángela Lema Campos Hospital Vinalopó, Alicante INTRODUCCIÓN La catarata es la patología congénita más frecuente del cristalino y es la causa más frecuente de ceguera tratable en la infancia. Esta patología interfiere en la visión y puede ser total o parcial. Su etiología puede ser debida a múltiples causas, entre las que se incluyen la malformación ocular, infecciones, y enfermedades genéticas y metabólicas. Es por ello, que es importante realizar un acercamiento holístico de estos pa- cientes e incidir especialmente en los antecedentes familia- res y gestacionales. Si tras una valoración completa no se consigue definir una etiología se considera idiopática, pero se recomienda realizar un seguimiento estrecho de estos pacientes y reevaluar periódicamente. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de un lactante de 20meses de edad actualmente, sin antecedentes personales de interés, deriva- do a consultas por una catarata congénita de ojo derecho. Antecedentes familiares sin interés, con padres sanos no con- sanguíneos y hermano varón sano. Precisó intervención ocu- lar a los 2 meses de vida y reintervención a los 5 meses por reproducción de la catarata. Posteriormente ha mantenido seguimiento por oftalmología con buena evolución. Durante la anamnesis y exploración, así como en el se- guimiento, se detecta un retraso motor (deambulación con apoyo 17 meses, independiente 19 meses), densidad mus- cular aumentada e incapacidad para levantarse del suelo sin apoyo (Gowers positivo). Resto de desarrollo normal sin otras incidencias. Se realiza estudio etiológico secuencial de catarata con- génita, según recomendaciones actuales, mediante ecogra- fías trasfontanelar y abdominal, analítica sanguínea que in- cluye metabolismo fosfocálcico, glucosa y HbA1c, transaminasas, CK, serologías TORCH, y aminoácidos y áci- dos orgánicos en sangre y orina. En la analítica presenta CK 7752 UI/l y aldolasa 66.3 UI/l. Resto de pruebas sin alteraciones significativas. Con estos hallazgos, se realiza array y estudio dirigido a gen DMD, con posterior panel NGS de distrofias musculares en caso inconcluso. Se recibe resultado de Array CGH con deleción intersti- cial hemicigota patogénica de la citobanda Xp21.1 afectan- do a los exones 48-50 del gen DMD, compatible con Enfer- medad de Duchenne, confirmando nuestra sospecha. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• Las enfermedades neuromusculares, como ciertas distrofias musculares, pueden asociar clínica ocular. •• Ante una catarata congénita es importante realizar una valoración holística que incluya estudios comple- mentarios lo más dirigidos posibles y entre los que se incluye, según recomendaciones actuales, un estu- dio genético. •• A pesar de los avances actuales, hasta el 60% de las cataratas congénitas bilaterales y hasta el 80% de las unilaterales son idiopáticas actualmente.