71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

604 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA #1941 COMUNICACIÓN ORAL Complicaciones en la terapia enzimática sustitutiva en enfermedades de depósito lisosomal Daniela Ramos Jiménez, Esther Jiménez Iniesta, Candela Rodríguez Cueto, Patricia Aguilera López, Javier Aguirre Rodríguez Hospital Materno Infantil Princesa Leonor, Almería INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS Las enfermedades de depósito lisosomal, pertenecen al grupo de enfermedades raras, siendo su incidencia entre 1/5000 recién nacidos vivos. Actualmente existen más de 50 enfermedades lisosomales de origen genético en la ma- yoría de los casos con un patrón de herencia autosómico recesivo. Hoy día no existen tratamientos curativos, pero sí tratamientos correctivos como la terapia enzimática susti- tutiva (TES). MÉTODOS Estudio descriptivo retrospectivo de pacientes diagnos- ticados de enfermedades lisosomales en un hospital de ter- cer nivel entre 1994-2024. Se analizaron diagnósticos, tra- tamientos recibidos y complicaciones. RESULTADOS Entre los años 1994 y 2024 se han diagnosticado en nuestro hospital un total de 23 pacientes afectos de enfer- medad de depósito lisosomal: 56% mucopolisacaridosis, 21% enfermedad de Fabry y en porcentajes ínfimos enfer- medad de Pompe, Niemann-Pick, ceroidolipofuscinosis y aspartilglucosaminuria. La edad al diagnóstico fue menor de 5 años en el 82% de los casos. De los 23 pacientes, 19 han recibido TES (82%), presen- tando complicaciones en 3 de los casos (13%). Caso 1: en- fermedad de Pompe anafilaxia grave a la infusión. Caso 2: enfermedad de Hunter migración del catéter del acceso ve- noso central a la arteria pulmonar. Caso 3: enfermedad de Hurler parada cardiorrespiratoria durante la TES a los dos años de iniciarla. En el caso 1 se realizó desensibilización a la enzima estando actualmente con este tratamiento. El caso 2 se resolvió la complicación quirúrgica del reservorio. En el caso 3 tras reanimación con éxito se continuó el trata- miento semanalmente reduciendo la dosis de enzima y au- mentando el tiempo de infusión. CONCLUSIONES La TES consigue enlentecer la progresión de las enfer- medades de depósito, pero su infusión no es anodina, es necesario tener en cuenta las limitaciones, los posibles efectos secundarios y todas las complicaciones relaciona- das con la técnica y dispositivos necesarios para ella. Dado que en alguna de estas enfermedades es vital mantener la TES para la supervivencia del paciente, si aparecen efectos secundarios a pesar de ser graves, es primordial encontrar soluciones aunque no se encuentren protocolizadas en la actualidad.