71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

607 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA #2428 PÓSTER CON DEFENSA De la hipertransaminasemia al diagnóstico precoz de enfermedad de Duchenne Clara Juan Contrí, Paula Marcos Aznar, Ana M.ª Peinado Valenzuela, Soraya Borraz Gracia, Raquel Lucas Sendra, Marta Sánchez Palomares Hospital de Denia, Alicante INTRODUCCIÓN La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X en la que se afecta la pro- teína distrofina presente en los músculos por diferentes mutaciones del gen DMD . Es la distrofia muscular más fre- cuente, afectando a 1/3500 recién nacidos hombres al año. RESUMEN DEL CASO Lactante niño de 22 meses que acude por presentar fie- bre de hasta 38 °C durante 7 días, tos y mucosidad, deposi- ciones diarreicas durante 2-3 días, rechazo alimentario y decaimiento. Sin antecedentes personales ni familiares de interés. Vacunación al día según calendario. Exploración clí- nica con buen estado general, buen color. Auscultación car- diopulmonar normal. Abdomen blando y depresible con he- patomegalia de 3 cm bajo reborde costal. Marcha normal. Se realiza analítica sanguínea en la que destaca trombo- citopenia leve, anemia leve, neutropenia leve con ligera linfo- citosis, iones normales, GOT 646 UI/l y GPT 462 UI/l y bilirru- bina normal. Se amplía el estudio con creatin-kinasa de 10.706 UI/l. Sedimento de orina normal sin mioglobinuria. Serologías de CMV, VEB, Toxoplasma, Parvovirus, VHB, Rubeo- la, VHA negativas. Ecografía abdominal en la que se observa leve hepatomegalia sin otros hallazgos. Frotis sanguíneo sin hallazgos. Coprocultivo positivo para Campylobacter jejuni . Reexplorado se observa imposibilidad de bipedestación desde el suelo sin apoyo externo. Leve hipertrofia de panto- rrillas. Fuerza en extremidades superiores conservada. No hi- perlordosis. No algia muscular en la palpación de pantorrillas. Se realiza el diagnóstico diferencial entre miositis por Campylobacter , enfermedad de Duchenne, y enfermedades metabólicas. Se solicita estudio genético MLPA DMD (distro- fia muscular de Duchenne). Se detecta deleción en hetero- cigosis de los exones 45-50 del gen DMD . El estudio en la madre confirmó que es portadora de la deleción. Se contacta con hospital terciario para valoración de in- clusión en posibles ensayos clínicos y se deriva a neurope- diatría, cardiología (por el momento electrocardiograma nor- mal y ecocardiografía con corazón estructuralmente normal), rehabilitación y estimulación temprana. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Es necesario una valoración integral del niño y de su de- sarrollo psicomotor para detectar de modo temprano entida- des como la enfermedad de Duchenne. El diagnóstico precoz abre la posibilidad de aplicar nuevas terapias en estadios muy iniciales de la evolución natural de esta enfermedad. A su vez permite la realización de consejo genético familiar.