71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

614 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA #2218 PÓSTER CON DEFENSA Enfermedad de Menkes Irene Palacín Martínez, Cristina Rodríguez Rada, M.ª Luisa Olcina Almería, Carme Àngel Baldó, Ares Sánchez Sánchez, Yolanda Herranz Sánchez Hospital Marina Baixa, Villajoyosa, Alicante INTRODUCCIÓN La enfermedad de Menkes (EM) es un trastorno raro del metabolismo del cobre por presencia de una variante pato- génica en el gen ATP7A , situado en el cromosoma X (CrX), que codifica una proteína transportadora del cobre y otras 6 enzimas cobre-dependientes con funciones diversas. Las manifestaciones clínicas incluyen degeneración neurológica progresiva, alteración en el tejido conectivo y cabello acera- do y escaso. RESUMEN DEL CASO Lactante varón de 3 meses que consulta por rechazo de las tomas y regular estado general. A la exploración física, se encuentra hipoactivo y pálido, por lo que se decide ingreso para observación clínica. Durante el ingreso, realiza episo- dios de hipertonía de miembros, parpadeo y desviación de la mirada con desconexión del medio que ceden tras adminis- tración de midazolam vía intravenosa. Se solicita ecografía transfontanelar, que resulta sin hallazgos patológicos y, electroencefalograma que muestra trazado compatible con actividad epileptiforme. Posteriormente, se realiza resonan- cia magnética cerebral que revela ausencia parcial de sep- tum pelucidum, retraso del patrón de mielinización y tortuo- sidad de los vasos a nivel del polígono de Willis. Se inicia mediación antiepilépitca con levetiracetam. Los electroen- cefalogramas posteriores revelan trazados compatibles con estatus epiléptico parcial migratorio y dado que el paciente presenta pelo ensortijado y escaso, se decide hacer un es- tudio anatomopatológico del cabello con hallazgos de pili torti y tricorrexis nodosa. Todos los hallazgos descritos son sugestivos de EM por lo que se solicita estudio genético en el que se detecta una variante patogénica en el gen ATP7A en el CrXq13.3, confirmando el diagnóstico. Actualmente, el paciente padece una afectación grave del neurodesarrollo. Recibe tratamiento con histidinato de cobre vía subcutánea y dos fármacos antiepilépticos vía oral. A pesar de ello, presenta múltiples crisis epilépticas refrac- tarias al tratamiento, a diario. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• La enfermedad de Menkes presenta herencia auto- sómica recesiva ligada al CrX, por lo que las mujeres son portadoras y los hombres expresan la enferme- dad. •• El debut sucede entre los 2-3 meses de vida con epi- sodios de epilepsia refractaria al tratamiento. •• El histidinato de cobre vía subcutánea es un trata- miento sintomático que mejora el pronóstico cuando se inicia de manera precoz, antes de la aparición de los síntomas neurológicos, pero no evita la neurode- generación. •• Actualmente existe muy pocos estudios al tratarse de una enfermedad ultrarara. •• El pronóstico de vida es corto, la mortalidad sucede a los 2-3 años de vida y la causa más frecuente son las infecciones respiratorias.