71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

619 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA #1751 PÓSTER CON DEFENSA Esclerosis múltiple en la infancia: un reto diagnóstico en pacientes con síntomas atípicos Noemí Jodra Martínez, María Martínez Anta, Sara Hernández Muela Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia INTRODUCCIÓN La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad crónica, neuroinflamatoria y neurodegenerativa del sistema nervio- so central que afecta principalmente a adultos jóvenes. Sin embargo, un 5% de los diagnósticos ocurre entre los 10 y 13 años. La variedad de síntomas con los que puede manifes- tarse es muy amplia, por lo que antes de iniciar el tratamien- to es imprescindible realizar un cuidadoso diagnóstico dife- rencial para excluir otros síndromes desmielinizantes adquiridos similares. La mayoría de los casos pediátricos presentan una forma remitente-recurrente, con buena recu- peración tras los episodios, aunque la ausencia de trata- miento se asocia a una alta discapacidad a largo plazo. RESUMEN DEL CASO Paciente de 12 años con panuveítis bilateral de 6 años de evolución, sin otra sintomatología sistémica y en trata- miento con metotrexato. A la exploración física presenta reflejos osteotendinosos rotulianos y aquíleos débiles, así como inestabilidad en la prueba de Romberg, sin caídas. El fondo de ojo mostró estabilidad de la uveítis. La RM cerebral y medular, realizada como parte del estu- dio de extensión, evidenció lesiones extensas de la sustan- cia blanca bilateral, con afectación yuxtacortical, periventri- cular, cuerpo calloso y pedúnculos cerebelosos, sin signos de mielopatía. Estructuras orbitarias intra y extraconales aparentemente normales. Los potenciales evocados visua- les fueron normales. El estudio de autoinmunidad resultó negativo para ANA, MOG y AQP4, ANCA (1/20), HLA B27 y B51. En el líquido cefalorraquídeo se identificó síntesis in- tratecal de IgG, con bandas oligoclonales presentes en LCR y ausentes en suero. El estudio microbiológico fue negativo. Con estos hallazgos se establece el diagnóstico de EM. Se cumplieron los criterios diseminación espacial (≥1 lesión en al menos dos de las cuatro localizaciones características) y el criterio alternativo a la diseminación temporal (bandas oligoclonales positivas). El caso fue evaluado en un comité multidisciplinar, que decidió iniciar tratamiento con fingolimod y mantener el me- totrexato hasta la remisión de la uveítis. Tras tres meses, se retiró el metotrexato, logrando un año sin brotes ni nueva sintomatología. La RM de control mostró estabilidad de las lesiones, sin aparición de nuevas lesiones ni captación de contraste de las existentes. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• La esclerosis múltiple, conocida por su diversidad de presentaciones clínicas, representa un desafío diag- nóstico, especialmente en pediatría. •• Debe considerarse ante hallazgos neurológicos y of- talmológicos atípicos. La combinación de síntomas y hallazgos de RM y LCR fue clave para el diagnóstico. El tratamiento temprano con fingolimod estabilizó la enfermedad y evitó nuevos brotes, destacando la importancia de un manejo individualizado y precoz en pacientes pediátricos.