71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

622 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA #2183 PÓSTER CON DEFENSA Fallo de medro e hipotonía M.ª del Pilar Bautista Bárcena, Gema Gutiérrez Aguilar, M.ª del Carmen García Ramírez, M.ª del Pilar Martín- Tamayo Blázquez, Ulises Aitor Gérez Neira, Gómez Pastrana David Hospital de Jerez de La Frontera, Cádiz INTRODUCCIÓN El gen GRIN1 codifica la subunidad del receptor N-metil- D-aspartato del glutamato, su mutación conlleva una altera- ción en la señalización glutaminérgica poco frecuente y está asociada a varios trastornos neurológicos como epilepsia refractaria, retraso cognitivo, y trastornos motores. RESUMEN DEL CASO Paciente varón de 8 años con antecedentes de prematu- ridad (30 semanas de gestación) y peso al nacimiento de 1690 g, ecografía craneal normal al alta y buena ganancia ponderal acude a consulta de neurología desde los 12 me- ses para valoración. Derivado desde digestivo donde es con- trolado por fallo de medro y desnutrición moderada-grave por lo que se alimenta mediante sonda nasogástrica. A la exploración física destaca una macrocefalia con perí- metro cefálico en percentil 96 (1,73 DE), de peso percentil<1 (-2,79 Desviaciones estándar (DE)) y de longitud percentil 3 (-1,96 DE), hipotonía severa sin sostén cefálico y retraso del desarrollo psicomotor sin balbuceo y con escasa persecución ocular. No rasgos dismórficos. Retraso en todas las áreas del desarrollo. Reflejos osteotendinosos conservados. Se realizan las siguientes pruebas complementarias: •• Hemograma y bioquímica sin alteraciones con creatín kinasa y LDH sin elevaciones. •• Aminoácidos en sangre y orina normales. •• Cobre y ceruloplasmina normales. •• Resonancia magnética craneal a los 12 meses con disminución global de cuerpo calloso. Se correspon- dería con mielinización de un niño de 6 meses y au- mento del espacio subdural. Ligera ventriculomegalia y aspecto comunicante. •• Electroneurograma no concluyente. •• Electroencefalograma normal. •• Potenciales auditivos normales. •• Se descartan Prader-willi, enfermedad de Pompe y atrofia muscular espinal. •• Array detecta delección de significado incierto en Xq28 que afecta al intrón 3-4 del gen AFF2. Madre portadora de misma delección. •• Exoma que detecta mutación patogénica en el gen GRIN1 c.1858G>A, p.(Gly620Arg). Se incluye dentro del ensayo con l-serina para pacientes con grinpatías, observándose mejoría del tono y consiguién- dose alimentación por boca. En tratamiento con suplementos alimenticios desde que comenzó con fallo de medro. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• La mutación en el gen GRIN1 es la responsable del trastorno neurológico de nuestro paciente. Típica- mente se presenta con epilepsia refractaria, pero en este caso no. Sí que presenta retraso en el desarrollo psicomotor e hipotonía. •• Para su diagnóstico precoz, son muy importantes los estudios genéticos. •• El manejo y seguimiento de estos pacientes debe ser multidisciplinar. •• El pronóstico es variable y el tratamiento sintomáti- co, siendo fundamental el tratamiento de la desnutri- ción y epilepsia (si se presenta). Es importante recal- car que estas mutaciones son muy heterogéneas y se debe intentar un enfoque personalizado.