71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

628 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA #1617 PÓSTER CON DEFENSA Importancia del estudio genético en el diagnóstico etiológico de pacientes con discapacidad intelectual Carmela Giuliana Costta Herrera, Marta Michoa Santos, Clara Abad Morcillo, Ana Alcalde Loeches, María Hermoso Cara, Teresa Moreno Cantero Hospital Universitario de Móstoles, Madrid INTRODUCCIÓN La discapacidad intelectual (DI) es un trastorno del neu- rodesarrollo de diversas etiologías, iniciado en el periodo de desarrollo. Los pacientes con DI presentan déficits en el fun- cionamiento intelectual y adaptativo, con gravedad diversa. Puede formar parte de una entidad, por ello la importan- cia del estudio genético para el diagnóstico final, permitien- do asesoramiento personalizado, con opciones de trata- miento frente a posibles problemas clínicos, complicaciones y pronóstico a largo plazo. RESUMEN DEL CASO Presentamos tres casos clínicos de pacientes con DI, cuya etiología se llega mediante estudio genético. Caso 1 Niña de 11 años con DI, alteraciones en electroencefa- lograma (EEG), sin crisis, trastorno de déficit de atención (TDAH) y problemas psicológicos asociados (impulsividad, coprolalia e hipersexualidad crónica). Antecedentes perso- nales (AP) sin interés. Exploración física (EF): superposición de dedos en ambos pies con sindactilia. Tras varios estudios ( Tabla 1 ) se llega al diagnóstico a los 10 años de vida tras realizar exoma: mutación patogénica en SCAF4 (síndrome de Fliedner – Zweier), que cursa con discapacidad leve, tras- tornos del comportamiento, convulsiones y anomalías es- queléticas y estructurales. Caso 2 Niña de 9 años con TDAH y DI. Presenta inicialmente un desarrollo psicomotor lento, principalmente en el lenguaje y la deambulación. AP sin interés y EF normal. Tras algunos estudios ( Tabla 1 ) se llega al diagnóstico a los 7 años a tra- vés del exoma: deleción en el cromosoma 16, afectando al gen USP7 asociado al síndrome Hao-Fountain que cursa con trastorno del desarrollo intelectual con anomalías del len- guaje y comportamiento. Caso 3 Adolescente de 16 años con TDAH y DI. Presentaba re- traso global del desarrollo. AP: seguimiento por Psiquiatría por Trastorno de emociones y conducta con síntomas ansio- so-depresivos. Dolor lumbar crónico por escoliosis lumbar leve. A la EF: facies dismórfica, cabello y orejas de implanta- ción baja, epicantus y narinas antevertidas. Tras múltiples estudios ( Tabla 1 ) se llega al diagnóstico a los 11 años con el exoma: variante patogénica en heterocigosis en el gen SETD5 que cursa con retraso del desarrollo en la infancia, escaso desarrollo del lenguaje, alteraciones de comporta- miento y rasgos dismórficos variables. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Ante pacientes con DI una causa importante es genéti- ca, por lo que es importante realizar estudio genético que nos permita conocer la etiología, el pronóstico y curso clíni- co de la patología, informar a la familia sobre los riesgos de recurrencia familiar y optar por tratamientos frente a complicaciones.