71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

629 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA Tabla 1. Pruebas complementarias de los tres casos clínicos PRUEBAS COMPLEMENTARIAS CASO 1 CASO 2 CASO 3 RESONANCIA MAGNÉTICA CEREBRAL Normal - Normal EEG Patológico (paroxismos de puntas en región centro-temporal bilateral) - - CI 65 75 54 ANALÍTICA Normal Normal Normal GENÉTICA ARRAY Normal - Normal CARIOTIPO Normal - Normal X FRÁGIL Normal - Normal EXOMA Mutación patogénica en SCAF4 (síndromede Fliedner-Zweier) Deleción patogénicaen USP7 (síndrome de Hao-Fountain) Variantepatogénica en SETD5.