71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

630 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA #2328 COMUNICACIÓN ORAL CON OPCIÓN A PREMIO Incidencia de la discinesia paroxística en la infancia: correlación genotipo/fenotipo Helena Segovia Avilés, Jesús Valero Sánchez Migallón, Beatriz Puchol Romero, César Ruíz García, Rafael Vera Medialdea, José Miguel Ramos Fernández Hospital Materno Infantil, Málaga INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS Las discinesias paroxísticas (DP) son trastornos caracte- rizados por episodios intermitentes de movimientos invo- luntarios, tales como distonía, corea, atetosis o balismo, que generalmente remiten espontáneamente entre episodios. Estos trastornos suelen debutar en la infancia con una baja incidencia, pero aún indeterminada debido a la falta de estu- dios epidemiológicos sistemáticos en nuestro medio. Nues- tro objetivo es calcular la incidencia y describir la correlación genotipo/fenotipo en pacientes pediátricos afectos de DP. MÉTODOS Estudio retrospectivo descriptivo de casos <16 años en nuestra área de salud con episodios intermitentes de movi- mientos involuntarios compatibles con el diagnóstico de DP entre 2010-24. Se excluyeron casos de DP secundarios a patología concomitante. RESULTADOS Se incluyeron 14 pacientes (varón/mujer 7/7) en el estu- dio, lo que supone una incidencia de 1/180.000 RN y año en nuestro área de salud, con una mediana al diagnóstico de 7,5 años (RIQ 4,25-11,5). Fueron no cinesigénicas 8/14, cine- sigénicas 5/14 y 1/14 inducida por ejercicio. En la Tabla 1 se describe la correlación genotipo/fenotipo. En 9/14 se en- contró alguna variante, patogénica o probablemente pato- génica. En 5 el diagnóstico fue solo clínico y 3 de ellos pen- dientes de completar estudio. En 5/14 alguno de los progenitores padecía la enfermedad y 6 de los pacientes presentaban además alguna comorbilidad asociada, siendo la más frecuente el trastorno del neurodesarrollo en 4 de ellos, seguido de discapacidad intelectual y epilepsia. La clí- nica más frecuente consistía en movimientos involuntarios coreodistónicos con afectación de las 4 extremidades en 5, seguido de los miembros superiores (MMSS) en 4 y de los MMSS junto a movimientos faciales en 3. En 9 los episodios eran diarios, la mayoría de ellos de segundos de duración. Los tratamientos más utilizados fueron carbamacepina/ox- carbacepina y clonazepam. Únicamente 4/14 están sin tra- tamiento en la actualidad. Uno de los pacientes está asinto- mático, 5 han evolucionado favorablemente, 7 presentan estabilidad y solo uno muestra cierta progresión. CONCLUSIONES La incidencia de DP en nuestra área fue de 1/180.000 RN y año. La mayoría de los casos presentaron una evolu- ción favorable o estable con tratamiento. Aportamos nue- vas variantes genéticas no descritas.