71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

631 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA Tabla 1. Correlación genotipo/fenotipo de pacientes con discinesia paroxística EDAD, DIAGNÓSTICO Y SEXO GENÉTICA CLÍNICA TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN 13 año s Hombre PRRT2 c.649dupC Patogénica AD Pendiente segregación, familiares sanos • Cinesigénica • MMSS sobre todo, también cara y cuello • 8-9 al día, segundos T. Fallido: clonazepam T. Exitoso: carbamazepina Evolución: mejoría, casi asintomático 6 años Hombre Variante en PRRT2, pendiente completar estudio, familiares sanos • Cinesigénica • Intorsión de mano y a veces de pie ipsilateral • 1 al día, segundos T. Fallido: clonazepam T. Exitoso: carbamazepina Evolución: transitoria, actualmente asintomático 11 años Mujer Normal, familiares sanos • Cinesigénica • Brazos, uni o bilaterales • 1 al día, segundos No tratamiento Evolución: estática 6 años Mujer ADCY5 c.1126G>A Patogénica AD Progenitor afecto • No cinesigénica • Manos y cara • Varios al día, se prolongan hasta 1 hora T. Fallido: múltiples (clonazepam, levetiracetam, etosu- susemida...) T. Exitoso: ninguno Evolución: estática 2 años Mujer ATP1A3 c.853A>C Probablemente patogénica de novo, familiares sanos • No cinesigénica • MMSS, no pérdida tono • Varios al día, 1-3 minutos • Hemiplejia alternante T. Fallido: clonazepam T. Exitoso: ninguno, actualmente sin tratamiento. Evolución: estática 6 meses Hombre TOR1A c.178+4G>A Significado incierto AD Progenitor afecto • No cinesigénica • Brazo y pierna derechos. A veces afectación laríngea (afonía) • Varios al día, minutos T. Fallido: ninguno T. Exitoso: carbamazepina Evolución: mejoría, casi asintomático 8 años Hombre SLC2A1 c.971C>T Patogénica AD de novo , familiares sanos • Inducida por el ejercicio • MMII • No diarios, segundos T. Fallido: ninguno T. Exitoso: dieta cetogénica Evolución: mejoría, casi asintomático 13 años Mujer MAGEL2 c.3050T>A Patogénica AD Progenitor afecto • No cinesigénica • 4 miembros • Varios al día, minutos T. Fallido: ninguno T. Exitoso: levetiracetam Evolución: mejoría, casi asintomático 13 años Mujer PRRT2_NM_145239.3 Patogénica AD Progenitor afecto • Cinesigénica • Mano y pie derechos • Varios al día, a veces posturas distónicas que se prolongan hasta horas T. Fallido: múltiples (levodopa, clonazepam...) T. Exitoso: trihexifenidilo (y carbamazepina) Evolución: progresiva (asocia componente funcional) 10 años Hombre Sólido, pendiente resultado • No cinesigénica • Manos y cara • Varios al día, segundos No tratamiento Evolución: estática 2 años Hombre SMARCA4 c.2654G>A Probablemente patogénica AD de novo , familiares sanos • No cinesigénica, en ocasiones hemidistonía cérvico-braquial no filiada • 1 al día, minutos T. Fallido: levodopa T. Exitoso: carbamazepina y clonazepam Evolución: estática 11 años Mujer ADAR c.577C>G Probablemente patogénica AR Pendiente segregación, familiares sanos • Cinesigénica • Tronco y MMSS • No diarios, segundos T. Fallido: ninguno T. Exitoso: carbamazepina Evolución: mejoría, casi asintomático 5 años Hombre ADCY5 c.1126G>A Patogénica AD Progenitor afecto • No cinesigénica • Manos y cara • Varios al día, se prolongan hasta 1 hora T. Fallido: levetiracetam T. Exitoso: clonazepam Evolución: estática 7 años Mujer Normal, familiares sanos • Cinesigénica • 4 extremidades • Varios al día, segundos No tratamiento Evolución: estática MMSS: miembros superiores; MMII: miembros inferiores.