71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

632 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA #1891 PÓSTER ELECTRÓNICO Intolerancia al deporte en forma de ataxia Elena Reina Moreno 1 , Miriam Rodríguez Barbeito 1 , Laura Ponce Chazarri 1 , Carmen Paz Lovera 1 , Candelaria de Terry Coronel 1 , Carlota Diana Martínez de León 1 , Carmen M.ª Reina Moreno 2 1 Hospital Virgen del Rocío, Sevilla 2 Hospital Materno Infantil de Málaga, Málaga INTRODUCCIÓN Las ataxias episódicas (AE) consisten en episodios recu- rrentes de incoordinación y desequilibrio. Son entidades de muy baja prevalencia. Algunas pueden estar motivadas por el ejercicio físico o las emociones, mientras que otras no pre- sentan desencadenantes. Dentro de las AE, hay diversos tipos siendo la más frecuente la AE tipo 2. RESUMEN DEL CASO Paciente de 7 años, en seguimiento en neuropediatría por epilepsia focal con puntas centrotemporales iniciada a los 3 años, acude a revisión tras retirada de la medicación anticomicial por episodio de inestabilidad al salir sin otra sin- tomatología asociada. Ante posibilidad de etiología epilépti- ca se realiza electroencefalograma en el que no se evidencia focalidad, descartándose dicha causa. A los seis meses, per- sisten los episodios de inestabilidad todos ellos en contexto de la práctica deportiva. En ocasiones, la inestabilidad se acompaña de disartria. Ausencia de sensación giratoria de objetos ni temblor intencional durante los eventos de ataxia. Los episodios son autolimitados de menos de 30 minutos y con recuperación completa. Se descarta patología otorrinolaringológica (ORL) y se solicita resonancia magnética en la que solo se evidencia una mega cisterna magna, desechando las causas periféri- cas de ataxia. También se solicita una analítica sin hallazgos relevantes. Ante la normalidad de las pruebas se amplía el estudio con un panel genético para ataxias en el que no se detectan mutaciones. Ante la persistencia de la clínica vinculada con el deporte como desencadenante, pese a la normalidad de las pruebas, se diagnostica al paciente de ataxia episódica en relación con la actividad física. Se inicia tratamiento con carbamazepina que ante falta de resultados se sustituye por flunarizina no logrando tam- poco el control de los episodios. Finalmente, se prueba con acetazolamida que acaba retirándose por aparición de efec- tos secundarios. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• Las AE son entidades de baja prevalencia, por lo que antes de diagnosticarlas es importante descartar otras causas más frecuentes de ataxia. Dentro del diagnóstico diferencial de ataxia hay que discriminar entre causas periféricas como la patología ORL y aquellas centrales como pueden ser la migraña, epi- lepsia, discinesias paroxísticas, trastornos funciona- les, etc. •• El amplio diagnóstico diferencial junto a su asocia- ción con otros trastornos neurológicos que pueden actuar como distractores, dificultan el diagnóstico por lo que este puede demorarse en el tiempo. •• Respecto al tratamiento, la acetazolamida parece te- ner buenos resultados especialmente en la AE tipo 2. No obstante, su actividad a nivel renal puede originar efectos secundarios precisando un control exhaustivo.