71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

633 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA #1671 PÓSTER CON DEFENSA La importancia de la genética en el diagnóstico diferencial Marta Michoa Santos, Clara Abad Morcillo, Carmela Giuliana Costta Herrera, África Palomera Martínez, Teresa Moreno Cantero Hospital Universitario de Móstoles, Madrid INTRODUCCIÓN Los estudios genéticos juegan un papel fundamental en el diagnóstico de pacientes pediátricos con enfermedades neurológicas graves, ya que un gran porcentaje de estas se producen por mutaciones genéticas. En la actualidad, el nú- mero de genes asociados a diferentes patologías neurológi- cas (epilepsia, discapacidad intelectual…) han aumentado de forma exponencial. RESUMEN DEL CASO Niño de 7 años originario de Pakistán, derivado a consul- tas de Neuropediatría por crisis febriles. En la anamnesis, los padres refieren que a los 12 meses comienza con episodios sugerentes de crisis, siempre en contexto de fiebre o procesos infecciosos; consistentes en pérdida de conocimiento, rigidez, movimientos rítmicos de brazo derecho asociando sialorrea, desviación de la mirada hacia arriba y cianosis labial de hasta 30 minutos de dura- ción. Tras esto, presenta periodo postcrítico y afectación durante una semana. Al inicio se producían cada 2-3 meses, con espaciamiento del intervalo posterior. Además, coincidiendo con ello, desde los 12 meses pre- senta un retraso importante del lenguaje expresivo mante- niendo aceptable compresión. A la exploración, solo presenta microcefalia (perímetro cefálico: percentil <1; - 2.5 desviacio- nes estándar) siendo el resto normal. Ante estos hallazgos, se realizan las siguientes pruebas complementarias: •• Analítica sanguínea: solo destacan niveles bajos de ferritina (16 ng/ml) e hierro, por lo que se inicia trata- miento con hierro oral. •• Resonancia magnética craneal: sin alteraciones. •• Electroencefalograma: normal. •• Potenciales evocados auditivos del tronco cerebral: normales. Tras descartar síndrome de X frágil, y ante la sospecha de que se trate de un síndrome de Dravet, se solicita un exo- ma dirigido (discapacidad intelectual, microcefalia, crisis fe- briles y retraso del lenguaje; incluyendo SCN1A ). En este, se objetiva una variante probablemente patogénica en hetero- cigosis en el gen BRPF1 , compatible con el cuadro clínico del paciente. También se realiza segregación de la variante en los pa- dres (familiares consanguíneos) que no son portadores, y por lo tanto puede considerarse como una variante de novo . CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Es importante valorar de forma periódica el desarrollo psicomotor, para detectar cualquier anomalía lo antes posi- ble, con el objetivo de establecer todas las medidas necesa- rias para optimizar la calidad de vida. Actualmente, la gené- tica tiene un papel fundamental en el diagnóstico diferencial, y para que sea lo más dirigido posible, se deben englobar todos los hallazgos tanto de la exploración como de la anamnesis de nuestros pacientes.