71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

634 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA #2363 PÓSTER ELECTRÓNICO La importancia de una anamnesis completa tras descartar patología urgente aguda Beatriz Remón, Nadia Irazábal, Ana Catalán, Javier Muro, Sonia González, Beatriz Benito, Daniel Carranza Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, Navarra INTRODUCCIÓN La neuropatía hereditaria con susceptibilidad a las pará- lisis por presión suele debutar entre los 20-30 años y con menor frecuencia en la niñez. Se manifiesta como una neu- ropatía motora-sensitiva aguda recurrente, con aparición repentina de déficit sensitivo y motor focal, desencadenado por una tensión mecánica del nervio como una compresión, un movimiento repetitivo o el estiramiento del miembro afectado. Suele estar desencadenado por una tensión me- cánica del nervio como una compresión, un movimiento re- petitivo o el estiramiento del miembro afectado. Suele asociarse a deleciones en el gen PMP22 que cau- sa una reducción de la mielina que rodea los nervios perifé- ricos provocando una vulnerabilidad aumentada de los ner- vios a la compresión. Su prevalencia estimada varía entre 1:50,000 y 1:20,000 a nivel mundial. RESUMEN DEL CASO Adolescente de 14 años que acude a urgencias por pér- dida de fuerza y sensibilidad de extremidad superior dere- cha de 24 horas de evolución tras realización de clase de educación física. No otra sintomatología asociada a nivel neurológico. No tiene antecedentes médicos de interés. A la exploración, se objetiva fuerza muscular de antebrazo dere- cho IV/V y en mano derecha III/V (predominio en segundo y tercer dedos), hipoestesia en cara anterolateral del antebra- zo y en mano derecha a nivel palmar de primer, segundo y tercer dedos. Oposición del pulgar derecho conservada, pero con dificultad. Exploración de extremidad superior izquierda y extremidades inferiores normal. Resto de exploración neu- rológica sin anomalías focales ni específicas. Se activó códi- go ictus con realización de TAC cerebral que descartó san- grados, hemorragias u otros tipos de lesiones. Se realiza interconsulta con Neuropediatría, que mediante anamnesis reconoce antecedente familiar de hermana mayor con simi- lares síntomas portadora de una deleción en heterocigosis de la región 17p11.2 (incluyendo genes PMP22, COX10 y TEKT3 ), compatible con el desarrollo de neuropatía heredi- taria con susceptibilidad a la parálisis por presión. En anam- nesis dirigida, reconoce como desencadenante un ejercicio de plancha. La familia decidió no realizar nuestros estudios genéticos. Se comentan recomendaciones en cuanto a acti- vidades a evitar. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la paráli- sis por presión se suele diagnosticar por la aparición aguda de monoo polineuropatías recurrentes asociada a delecio- nes en PMP22 . Es de herencia autosómica dominante por lo que es fundamental profundizar en los antecedentes fami- liares o identificar síntomas similares en parientes.