71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

635 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA #2385 PÓSTER CON DEFENSA Manejo de neurofibromas plexiformes en paciente con neurofibromatosis tipo 1 Carlota Aibar Marco, Saioa Jiménez Echevarría, Alexandra Tanasescu Niculae, Ana Guillén Gómez, Joselyn Landeo Agüero Hospital Universitario de Álava, Vitoria-Gasteiz, Álava INTRODUCCIÓN La neurofibromatosis tipo1 (NF1) es una enfermedad multisistémica que afecta principalmente a la piel y el siste- ma nervioso. Está determinada genéticamente, de herencia autosómica dominante en un 50% de los casos. Los neuro- fibromas plexiformes (NP) representan una causa mayor de morbilidad en pacientes con NF1. Son tumores benignos de la vaina del nervio periférico, encontrándose en hasta un 50% de estos pacientes. Suelen estar presentes al naci- miento y tienen un crecimiento significativo en la edad pe- diátrica. Los NP pueden sufrir una transformación maligna a tumores malignos de la vaina del nervio periférico (MPNST). El tratamiento curativo es la cirugía resectiva total. En la actualidad contamos con un tratamiento oral, el selumetinib (inhibidor MEK). Es el primer fármaco aprobado para pacien- tes pediátricos con NF1 y NP sintomáticos e inoperables. RESUMEN DEL CASO Niña de 6 años con diagnóstico de NF1. Derivada a neu- ropediatría por manchas café con leche a los 8 meses de edad. Resto de exploración y desarrollo psicomotor normal. Genética positiva para NF1. A los 4 años se observa una adenopatía submaxilar izquierda, controles ecográficos compatibles con sialoadenitis. Ante cuadro de adenitis re- currente se completa estudio con resonancia magnética (RM) cráneo-cervical que muestra NP dependiente de ner- vio V3 izquierdo que afecta a múltiples espacios de cuello, glioma de nervio óptico y múltiples FASI. Se completa ima- gen con RMmedular que muestra NP intradural extramedu- lar lumbosacro. Valorado en comité multidisciplinar, inoperable. Ante de- but sintomático se inicia tratamiento con selumetinib. A los 10 meses de tratamiento mantiene buena tolerancia y es- tabilidad clínica. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Los NP requieren un alto grado de sospecha y un segui- miento estrecho por su potencial crecimiento y riesgo de morbilidad asociado. El tratamiento quirúrgico y el manejo del dolor de los NP constituye un reto importante. Actual- mente, en pacientes de ≥3 con NP sintomáticos, para quie- nes la cirugía no es una opción, se están utilizando inhibido- res MEK, como el selumetinib. Estos fármacos pueden inducir la regresión tumoral, reducir el tamaño del tumor o disminuir la intensidad del dolor asociado, mostrando mejo- rías clínicamente significativas en el dolor y la calidad de vida de los niños desde el primer año de tratamiento.