71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

636 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA #1728 PÓSTER ELECTRÓNICO Misma genética, distintas enfermedades: enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher 1 versus paraparesia espástica recesiva Marta Pérez Barbero, Raquel González Villen, M.ª Luisa Ariza Sánchez, Emilia Vélez Moreno, Carmen Santiago Boyero, Barbara Lucas Ruiz Hospital Universitario San Cecilio, Granada INTRODUCCIÓN La valoración del neurodesarrollo es una herramienta esencial para detectar precozmente distintas alteraciones en la edad pediátrica. Conocemos los hitos del desarrollo que se deben alcanzar a cada edad. Sin embargo, hay ade- más, ciertos síntomas neurológicos que pueden marcar el inicio de una manifestación de enfermedad neurológica, como el caso que se presenta. RESUMEN DEL CASO Niño de 22 meses derivado por su pediatra por marcha de puntillas. Marcha autónoma con 21 meses, previo con ayuda. Antecedentes perinatales y familiares sin interés. En seguimiento por oftalmología por nistagmo congénito. Ex- ploración física: tono aumentado en miembros inferiores, con presencia de reflejo miotático de estiramiento de tríceps sural presente en ambos lados a -5º, cinético de menos de 3 segundos de duración. Suspensiones con separación de los MMII con inversión de pies, pero el derecho más evidente. RMN cráneo: retraso mielinización. Estudio metabólico normal. Estudio genético: portador de dos variantes con in- terés clínico en el gen GJC2 . RMN cráneo de control al año: hiperintensidad de señal en secuencias T2 y FLAIR de sustancia blanca periventricu- lar con patrón difuso, bilateral y simétrico, asociando com- promiso subcortical, hallazgos en relación con leucodistrofia. Adelgazamiento del cuerpo calloso. Ante evolución progresiva tan precoz de la hipomieliniza- ción y evolución temprana de la clínica con mayor afectación de miembros inferiores frente a superiores, la clínica es com- patible con Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher por una mutación en el gen GJC2 (ORPHA:280282). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La mutación en el gen GJC2 , también puede dar una pa- raparesia espástica autosómica recesiva tipo 44, forma muy poco frecuente y compleja de paraparesia espástica heredi- taria caracterizada por un inicio tardío de una paraparesia espástica de progresión lenta asociada a leve ataxia y disar- tria, afectación de las extremidades superiores y leves alte- raciones cognitivas, en ausencia de nistagmo. En todos los casos se observa leucodistrofia hipomielinizante y adelga- zamiento del cuerpo calloso. La enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher 1 (PMLD1) es un tipo de leucodistrofia lentamente progresiva que se pre- senta en periodo neonatal o infantil temprano con nistagmo e hipotonía. Ésta evoluciona con el tiempo a espasticidad e incapacidad para la deambulación. La capacidad cognitiva está conservada. La evolución precoz, con empeoramiento de la RMN crá- neo, la afectación sobre todo de miembros inferiores y la presencia de nistagmo, fueron clave para el diagnóstico.