71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

638 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA #1730 COMUNICACIÓN ORAL Neurofibromatosis tipo 1 en un hospital de tercer nivel Raquel San Martín Barroso, Helena González Paz, Alejandra Junco Plana, Iria Ortiz López, Noemi Conde Lorenzo, Celia M.ª RRodríguez Rodríguez, Santiago Andrés Fernández Cebrián Complejo Hospitalario Universitario de Orense, Orense INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad determi- nada genéticamente autosómico dominante, cuya prevalen- cia es de 1 caso por cada 2.500-3.500 individuos. Presenta afectación multisistémica y precisa un seguimiento multi- disciplinar. El diagnóstico suele realizarse en la primera in- fancia y el signo principal son las manchas café con leche. Nuestro objetivo es realizar una descripción de las caracte- rísticas clínicas de los pacientes con sospecha de neurofi- bromatosis, su evolución, las posibles alteraciones conduc- tuales asociadas y el valor de las pruebas genéticas a la hora del diagnóstico. MÉTODOS Realizamos un estudio observacional, retrospectivo, transversal y descriptivo. Se incluirán pacientes de 0 a 15 años en el momento de diagnóstico derivados a neuropedia- tría entre 2005 y 2023 de nuestro hospital. Los datos se recogieron a partir de historias clínicas electrónicas median- te base de datos anonimizada y estudio estadístico con SPSS 25. RESULTADOS Se recogieron 19 pacientes, con edades entre el naci- miento y 18 años, siendo el 57% mujeres. El diagnóstico se realiza de mayor a menor frecuencia, en lactantes (52%), escolares (26%), preescolares (15%), y prenatal (5.2%). El criterio diagnóstico más frecuente fue la presencia de más de 6 manchas café con leche (94%) seguido de anteceden- tes familiares (31%). Criterios menos observados fueron los nódulos de Lisch y efélides con 15.7 %, seguido de lesiones óseas y los neurofibromas 5.2% ambos. Un paciente presen- taba glioma óptico al diagnóstico. El 53% presentan alguna alteración conductual asociada, siendo las más frecuentes el TDAH y el trastorno del aprendizaje. El 21 % presentan más de una comorbilidad. Solo 1 asocia epilepsia. Un 84 % tienen realizada una RM cerebral y de éstos, el 75 % presen- tan alguna alteración, siendo la más frecuente los focos hi- perintensos (37.5%), seguido de glioma óptico(19%) (solo 1 con afectación oftalmológica) y 12.5% neurofibroma plexi- forme. Al todos se le realizó un estudio genético confirmán- dose solo en un 37% el diagnóstico, 3 están pendientes de resultado. El 10 % actualmente recibe selumetinib. CONCLUSIONES •• En nuestro centro tal y como describe la literatura las manchas café con leche son el hallazgo más frecuen- te. La mayoría han sido diagnosticados en período lactante. •• Aunque no con fines diagnósticos, en nuestro centro hemos realizado estudio genético a todos los pacien- tes, por el valor que tiene a la hora de realizar un ade- cuado consejo genético tanto al paciente como a sus progenitores. •• Resaltar la importancia del seguimiento conjunto con Salud mental dado el elevado porcentaje de altera- ciones conductuales y TDAH que estos presentan.