71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

645 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA #2264 PÓSTER CON DEFENSA Patología intracraneal en un paciente pediátrico con neurofibromatosis tipo 1 Francisco Sánchez Jaldo, Alicia Ponce Garrido, Nieves Pico Alfonso, Martí Panadero Soler, Pilar de Paz Aguilera, Yolanda Álvarez García, José García Martí, Marta Ruiz Sánchez, Marta Gutiérrez García, Ana Abenza Lasso de la Vega Hospital de Elda, Alicante INTRODUCCIÓN La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno neu- roectodérmico causado por mutaciones en la línea germinal del gen NF1 , un gen de supresión tumoral que codifica una proteína dentro de la vía de señalización de Ras, presentan- do en el 50% de los casos un patrón de herencia autosómica dominante con alta penetrancia y expresividad muy variable, siendo el resto de los casos mutaciones de novo . Presenta una prevalencia de 1 caso cada 2.500-3.500 individuos. Es una enfermedad multisistémica, cuyo diagnóstico suele ha- cerse en la infancia por la presencia de ciertos criterios clíni- cos, siendo el signo guía las manchas de café con leche, presentando un riesgo superior de desarrollar tumores. RESUMEN DEL CASO Lactante de 19 meses, que se encuentra en seguimien- to por neuropediatría por diagnóstico de NF1 con genética positiva y xantogranulomatosis cutánea, acude a urgencias por regresión psicomotriz, irritabilidad y rechazo de la inges- ta. Ante un aumento de perimétro cefálico y focalidad neu- rológica en la exploración física se solicita valoración oftal- mológica sin incidencias y se realiza un TAC craneal urgente donde se describe una masa cerebelosa derecha más hidro- celalia hipertensiva, decidiendose traslado al hospital de referencia para completar estudio con RM. En la RM cerebral se describe una tumoración sólido- quística que sugiere de ependimoma del 4º ventrículo con- dicionando moderada hidrocefalia triventricular sin disemi- nación tumoral al neuroeje. Ante dichos hallazgos en la prueba de imagen, se interviene por parte de neurocirugía, siendo reintervenido a la semana por persistencia de masa tumoral con exéresis completa. Actualmente se encuentra en seguimiento con rehabili- tación, oncología y neurocirugía con evolución satisfactoria. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La NF1 es una enfermedad multisistémica cuyo diag- nóstico se basa en la presencia de ciertos criterios clínicos. Debido a que presentan una expresión clínica heterogénea, a su progresión impredecible y a su mayor riesgo de desarro- llar tumores requiere de una atención multidisciplinar y de un seguimiento anual de los niños asintomáticos.