71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

648 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA #2031 PÓSTER CON DEFENSA Síndrome de Aarskog-Scott asociado a variante patogénica en el gen FGD1 : Importancia del diagnóstico precoz Belén Gallego Calvo, Clara Ramos Carrillo, Ana M.ª Ramos González, Candela Fuentes Campoy, Miguel Gallardo Padilla, María Prados Álvarez Hospital Universitario Infanta Elena, Valdemoro, Madrid INTRODUCCIÓN El síndrome de Aarskog-Scott es un trastorno genético raro ligado al cromosoma X, caracterizado por una serie de manifestaciones fenotípicas, que incluyen hipertelorismo, es- croto en chal, braquidactilia, y anomalías óseas, como acorta- miento de huesos largos. El síndrome es causado por muta- ciones en el gen FGD1, que codifica una proteína involucrada en la regulación del citoesqueleto celular. A pesar de su baja prevalencia, el diagnóstico temprano es clave para el manejo adecuado y la planificación de tratamientos, como la fisiote- rapia, que pueden mejorar la calidad de vida del paciente. RESUMEN DEL CASO Lactante de 4 meses derivado a consulta por persisten- cia de los puños cerrados, a pesar de una mejora progresiva en la apertura de las manos. Aunque el paciente es capaz de coger objetos finos, no puede estirar completamente los dedos. El desarrollo motor es adecuado: sonríe, balbucea, reconoce a sus padres y tiene buena capacidad de succión. En la exploración física, se observan características faciales como hipertelorismo, epicantus y orejas de implantación baja. Se detecta una ligera pronación de los antebrazos y acortamiento leve de los metacarpos y cúbito y radio. El tono muscular es normal, sin signos de hipertonía ni asime- tría motora. El sostén cefálico es adecuado desde los 2 me- ses. Se realizaron varias pruebas, incluidas ecografía trans- fontanelar y RM craneal, que fueron normales. El análisis genético reveló la variante c.527dup en el gen FGD1 , confir- mando el diagnóstico. Además, la ecocardiografía mostró un foramen oval persistente (FOP), hallazgo común en este síndrome. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El diagnóstico temprano de variantes patogénicas en el gen FGD1 es crucial para los pacientes con síndrome de Aarskog-Scott, ya que permite un enfoque terapéutico ade- cuado, incluida la rehabilitación motora y el seguimiento multidisciplinario. Este caso subraya la importancia de la evaluación genética en el diagnóstico de síndromes genéti- cos raros y su papel en la planificación de tratamiento para mejorar la calidad de vida. La identificación de variantes pa- togénicas permite la intervención temprana, crucial para el desarrollo y bienestar del paciente.