71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

65 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  CARDIOLOGÍA PEDIÁTRICA #1967 COMUNICACIÓN ORAL La genética y el corazón: análisis de pacientes derivados a Cardiología pediátrica por antecedentes familiares de cardiopatías Marta García Vázquez, Belén Hidalgo Piquer, M.ª Dolores Maravall Llagaria Hospital General Universitario de Valencia, Valencia INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS Las cardiopatías familiares presentan un curso clínico heterogéneo y pueden asociarse con muerte súbita. Por ello, los antecedentes familiares de enfermedad cardiovas- cular son una causa frecuente de derivación a cardiología pediátrica, destacando la importancia de su detección tem- prana para prevenir complicaciones. El objetivo es describir las principales causas de derivación a cardiología pediátrica de un centro de referencia de pacientes con antecedentes familiares de cardiopatías, identificando la proporción de portadores y pacientes que desarrollan la enfermedad. MÉTODOS Estudio retrospectivo, observacional y descriptivo basa- do en la revisión de historias clínicas de pacientes remitidos a consultas externas de cardiología pediátrica por antece- dentes familiares de enfermedad cardiovascular, atendidos entre septiembre de 2021 y diciembre de 2024. RESULTADOS Se obtuvo una muestra de 107 pacientes con edad me- dia al derivarlos de 6,61 años y predominio femenino (59,8%). Las principales causas de derivación fueron los anteceden- tes familiares ( Figura 1 ) de miocardiopatía hipertrófica (MCH) (29%), miocardiopatía dilatada (MCD) (11,2%) y muer- te súbita (MS) (9,3%). La mayoría (61,7%) se derivaron desde atención primaria, el 15,9% de la consulta de cardiopatías familiares, el 7,5% citados de la propia consulta al seguir a un familiar y el 14,9% restante de otras especialidades. La exploración cardiológica fue normal, auscultándose soplo inocente en el 14,9%. Se realizó electrocardiograma (ECG) al 99,1 %, siendo normales excepto una preexcitación tipo Wolff-Parkinson-White y dos alteraciones en la repola- rización. A través de la ecocardiografía se detectaron las si- guientes patologías: una dilatación de la raíz aórtica en pa- ciente con enfermedad de Marfan; una hipertrofia del ventrículo izquierdo; y una dilatación de aorta ascendente y del ventrículo izquierdo en paciente portador de mutación genética confirmándose MCD al realizar resonancia magné- tica cardíaca (RMC). Se realizaron otras exploraciones com- plementarias como prueba de esfuerzo, Holter-ECG o RMC, hallándose un volumen aumentado del ventrículo izquierdo y un divertículo apical en dos hermanos portadores de mu- taciones genéticas de MCH. Resto de exploraciones sin hallazgos relevantes. Entre los portadores de mutaciones genéticas (21,5% de la muestra), el 56,5% fueron derivados de consulta de cardiopatías familiares y la mayoría son mutaciones de MCH (52,2%). CONCLUSIONES La detección temprana de cardiopatías familiares en pe- diatría es clave, con la miocardiopatía hipertrófica como prin- cipal causa de derivación en nuestro medio. Un enfoque multidisciplinar y el análisis genético permiten optimizar el manejo y seguimiento de estos pacientes. Destacando la importancia de modificar hábitos de vida y realizar un segui- miento estrecho en aquellos que desarrollan la enfermedad. Figura 1. Porcentaje de enfermedades cardiacas por las que derivan a Cardiología pediátrica.