71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

650 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA #1733 PÓSTER CON DEFENSA Síndrome opsoclono-mioclono como debut de neuroblastoma Pedro Pérez Fraga, Sonia García, María Rollán, Virginia Oreña, Claudia Bernardo, Celia García, Claudia Gándara, Sara Reyes Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, Cantabria INTRODUCCIÓN El síndrome opsoclono-mioclono (SOM) es una enferme- dad de probable base neuroinmunológica definida por la presencia de tres o más síntomas y signos entre los que se incluyen: opsoclono, mioclono, ataxia, irritabilidad y/o altera- ciones del sueño. Con una incidencia de 0,27-0,40 casos por millón de niños, esta entidad tiene principalmente una etio- logía tumoral (asociación con neuroblastoma en un 50% de los casos), seguida de parainfecciosa (VEB, Mycoplasma pneumoniae …). El diagnóstico es clínico, aunque precisa de pruebas complementarias para su confirmación. El tratamiento se basa en ciclos de corticoides e inmunoglobulinas, y, aunque presentan buena respuesta, un alto porcentaje desarrolla- rán déficits neurocognitivos a largo plazo. RESUMEN DEL CASO Lactante de 10 meses que acude a urgencias por movi- mientos oculares y cefálicos con irritabilidad de 24 horas de evolución. Sin antecedentes personales de interés, con de- sarrollo psicomotor normal. En una primera valoración, es diagnosticada de trastorno paroxístico no epiléptico y es dada de alta con seguimiento ambulatorio. Ante persistencia de síntomas a las 72 horas es derivada a nuestro centro. En la exploración destacan movimientos óculo-cefálicos con nistagmo horizontal y vertical, no repro- ducibles con ninguna maniobra y de segundos de duración. Asocia inestabilidad con la sedestación, con caída hacia la izquierda. Resto de exploración neurológica normal. Ante estos hallazgos se ingresa para completar estudio. En ecografía transfontanelar, hallazgo de calcificaciones pe- riventriculares bilaterales, por lo que desde Radiología am- plían con ecografía abdominal, donde se observa una masa sólida hipoecogénica de 3,3 x 3 x 2,2 cm (long x trx x ap), presacra retrorectal bien delimitada, con flujo vascular pre- sente y varios focos de calcificación. Por dicho motivo, se realiza resonancia magnética, informada como de alta sos- pecha de neuroblastomastoma vs . ganglioneuroblastoma. Extraída analítica con hemograma, perfil de hierro y nu- tricional normal, enolasa específica neuronal elevada, Alfa feto proteína y LDH ligeramente elevadas, BHCG suero y TSH normales. La paciente fue trasladada a hospital de referencia e intervenida del tumor mediante resección y se inició de for- ma precoz tratamiento con gammaglobulinas y corticotera- pia. En el momento actual realiza seguimiento en Neurope- diatría y recibe tratamiento de forma mensual, con buena evolución. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Con este caso clínico queremos resaltar la importancia de una buena exploración física y una adecuada orientación diagnóstica, que resulta esencial ante la sospecha de este síndrome, puesto que un tratamiento precoz mejora el pro- nóstico a corto y largo plazo, ya no solo a nivel oncológico sino en el neurodesarrollo.