71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

651 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA #2417 PÓSTER CON DEFENSA Síndrome opsoclono-mioclono-ataxia: un desafío neurológico Marta Pérez Barbero, Carmen Santiago Boyero, Barbara Lucas Ruiz, M.ª Luisa Ariza Sánchez, Raquel González Villen, Emilia Vélez Moreno Hospital Universitario Clínico San Cecilio, Granada INTRODUCCIÓN El síndrome opsoclono-mioclono-ataxia es una enfer- medad neurológica rara caracterizada por movimientos ocu- lares multidireccionales (opsoclonos), sacudidas musculares involuntarias (mioclonos) y ataxia. Suele tener un origen paraneoplásico en niños, asociado con mayor frecuencia a neuroblastoma. Su prevalencia es baja, con menos de un caso por millón de habitantes al año. Los síntomas incluyen irritabilidad, debilidad muscular, marcha inestable y altera- ciones del habla. El diagnóstico se basa en la historia clínica, evaluación neurológica y realización de pruebas de imagen para descartar lesiones estructurales, análisis de líquido ce- falorraquídeo para detectar patología inflamatoria o autoin- mune y estudios tumorales. Dada su gravedad, destaca la importancia de un manejo precoz y seguimiento exhaustivo. RESUMEN DEL CASO Niña de 3 años que acude a Urgencias pediátricas por fiebre de 24 horas de evolución tras vacunación intranasal de gripe, asociando irritabilidad, debilidad muscular genera- lizada e inestabilidad de la marcha progresivas. A su llegada destaca exploración neurológica patológica con pupila dere- cha midriática, nistagmus bilateral intermitente en todas direcciones y mioclonías generalizadas, con adecuado nivel de conciencia. Se realiza TAC craneal y toraco-abdominal ur- gente y electroencefalograma sin hallazgos patológicos. La paciente ingresa para estudio. Se aplica escala Mitchell-Pike (marcha no valorable por irritabilidad) con resultado de 8 puntos. Inicia tratamiento con dexametasona intravenosa y gammaglobulina intravenosa con mejoría clínica marcada. Durante su estancia se completa estudio: analítica sin elevación de reactantes de fase aguda, serologías y hemo- cultivo negativos, punción lumbar con estudio de líquido cefalorraquídeo (análisis, cultivo, autoinmunidad) y cateco- laminas en orina normales. Se solicita RMN toraco-abdomi- no-pélvica y gammagrafía simpaticoadrenal MIBG, ambas sin alteraciones. Posteriormente recibe tratamiento de mantenimiento con rituximab intravenoso semanal durante tres semanas, y después con gammaglobulina intravenosa mensual. Actualmente la paciente se encuentra asintomática pero continúa en seguimiento. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El síndrome opsoclono-mioclono-ataxia es una entidad poco frecuente pero clínicamente relevante en Pediatría, dada su fuerte asociación con el neuroblastoma y su poten- cial impacto neurológico a largo plazo. Este caso subraya la importancia de un diagnóstico y manejo temprano de la cau- sa subyacente, ya que su pronóstico está estrechamente li- gado a los mismos. Su manejo combina terapia inmunológica y tratamiento del tumor (si existiera), mejorando significati- vamente el pronóstico. En casos como este, donde no se ha localizado neoplasia subyacente, es preciso un seguimiento estrecho que combine pruebas de imagen y laboratorio, ya que hasta en la mitad de los casos existe un decalaje entre la aparición de síntomas y la posibilidad de identificación del tumor mediante pruebas complementarias.