71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

652 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA #2305 PÓSTER ELECTRÓNICO Se me cierran los ojos Marta Furones García, Ruth Camila Púa Torrejón, Cristina García Peñalver Hospital Universitario Infanta Cristina, Madrid INTRODUCCIÓN La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune pro- ducida por anticuerpos contra proteínas postsinápticas de la unión neuromuscular. Se caracteriza por la presencia de fatigabilidad y debili- dad muscular, que puede ser generalizada o limitarse a nivel ocular. Esta debilidad es fluctuante, empeora con el ejercicio y mejora con el descanso. El diagnóstico es clínico, aunque la determinación de anticuerpos específicos o alteraciones electrofisiológicas en el estudio de estimulación repetitiva a baja frecuencia o el estudio con EMG de fibra única, confir- man el diagnóstico. RESUMEN DEL CASO Niña de 1,5 años que consulta por episodios breves de caída palpebral derecha, que remiten en unos segundos tras el parpadeo, visualizados desde el primer año de vida. No lo relacionan con el cansancio, fiebre, aunque sí describen cier- to empeoramiento al final del día. No presenta fatiga mus- cular, ni calambres musculares, ni torpeza motora. El desa- rrollo psicomotor es acorde a su edad. No presenta antecedentes personales, ni familiares de interés. La explo- ración neurológica es normal, no apreciándose aparente fa- tigabilidad con la mirada superior, aunque presenta escasa colaboración por su edad. Se realiza una analítica de sangre con CPK y anticuerpos específicos, identificándose anticuerpos contra la quinasa específica de músculo (anti-MuSK) positivos. También se realizó una valoración oftalmológica y una resonancia cra- neal, ambas dentro de la normalidad. Se inicia tratamiento con piridostigmina, pendiente de valoración en próximas revisiones. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La miastenia gravis ocular es la forma más frecuente en la infancia. Es habitual que a lo largo de la evolución, los pa- cientes desarrollen una forma generalizada. Los anticuerpos presentes en el 90% de los pacientes son contra el receptor de acetilcolina (anti-AChR), aunque también se pueden en- contrar, con mucha menor frecuencia, anti-MuSK, como es el caso de nuestra paciente. El tratamiento es sintomático, usando de elección la pi- risdostigmina, y reservándose los corticoides, azatioprina o plasmaféresis como tratamientos de segunda línea. Un por- centaje de pacientes presentan una remisión espontánea.