71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

653 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA #2355 PÓSTER CON DEFENSA Se me duerme la boca cuando hablo mucho. Miastenia gravis juvenil Sonia Pérez Valle, Alexandre Castelló Muñoz, Javier Miranda Mallea, Salvador G. Martínez Arenas Hospital Vithas Valencia 9 Octubre, Campanar, Valencia INTRODUCCIÓN La miastenia gravis (MG) es una enfermedad autoinmu- ne con destrucción de los receptores de acetilcolina de la membrana postsináptica de la unión neuromuscular por los anticuerpos contra el receptor nicotínico de la acetilcolina (AchR). El 25% de los casos se inicia entre los 10 y los 20 años (el 4% antes de los 10 años). Los síntomas de debut son debilidad y fatiga fluctuante de distintos grupos muscula- res, principalmente de los músculos oculares (hasta en el 50% de los casos es el síntoma inicial). También pueden afectarse las funciones bulbares, las extremidades y los músculos respiratorios. En la mayoría de los casos la debili- dad se generaliza. La asociación con timoma u otras enfermedades autoin- munes es rara en la infancia. Pero en todo paciente con MG es obligado descartar patología tímica. Presentamos el caso de una paciente de con una forma atípica de presentación. RESUMEN DEL CASO Se trata de una paciente de 14 años, deportista, ingre- sada en por presentar varios episodios consistentes en difi- cultad para hablar (refiere que habla como si estuviera borra- cha y que tiene sensación de lengua hinchada). Le ha sucedido por la tarde-noche, en momentos de cansancio o en los que ha reído/hablado mucho. Los síntomas desapare- cen después de dormir. Se realizan resonancia magnética cerebral, electroence- falograma convencional y electroencefalograma con priva- ción de sueño que son normales. Ante la sospecha de MG se solicita una electromiografía del nervio facial objetivando a la estimulación repetitiva una respuesta decremental patológica compatible con tras- torno de la transmisión neuromuscular focal. En la analítica sanguínea presenta anticuerpos antinucleares (ANA) posi- tivos y anticuerpos antireceptores acetilcolina >3 mmol/l (positivo >0,2). Se inicia tratamiento con piridostigmina con desapari- ción de los síntomas que habían llegado a aparecer diaria- mente. Se realizó PET-TAC torácico donde se objetivó un au- mento de tamaño y densidad de tejido tímico en mediastino anterior, de aproximadamente 31 x 15 mm, con discreto hipermetabolismo compatible con timoma. La timectomia se realizó a los dos meses del diagnóstico estando la paciente clínicamente estable. En la actualidad, con el tratamiento con piridostigmina se encuentra libre de síntomas y puede realizar una actividad deportiva moderada con normalidad. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Aunque la mayoría de los casos de MG se diagnostican por afectación de los músculos oculares (ptosis, diplopía) hay que estar atentos a formas atípicas de presentación, en pacientes que refieran fatigabilidad recurrente de algún grupo muscular.