71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

654 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA #1604 PÓSTER CON DEFENSA Serie de casos de hipotonía neonatal: pistas clínicas que pueden marcar la diferencia Emilia Vélez Moreno, Raquel González Villén, M.ª Luisa Ariza Sánchez, Marta Pérez Barbero, Cristina Alcaide Baena, Aida Ruiz López Hospital Universitario Clínico San Cecilio, Granada INTRODUCCIÓN La hipotonía neonatal es un signo clínico caracterizado por una disminución anormal del tono muscular. Representa un desafío diagnóstico debido a su amplia gama de etiolo- gías, incluyendo trastornos neuromusculares, enfermeda- des genéticas, metabólicas, lesiones perinatales o alteracio- nes del sistema nervioso central. Hay que diferenciar bien la hipotonía de la debilidad muscular, ya que la presencia de debilidad es siempre patológica. RESUMEN DEL CASO Presentamos 3 casos de hipotonía neonatal de nuestro centro: Caso 1 Neonato de 15 días de vida que acude a urgencias por vómitos. A su llegada se constata hipotonía generalizada, actitud en libro abierto, ausencia de movimientos espontá- neos de extremidades, reflejo de moro ausente y llanto dé- bil. Se ingresa en planta para estudio y se solicita estudio genético diagnóstico de atrofia muscular espinal (AME) tipo I, presentando deleción en homocigosis del exón 7 del gen SMN1 , con dos copias de SMN2 . Ha recibido terapia génica modificadora de la enfermedad con onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Caso 2 Recién nacido pretérmino de 32+2 semanas ingresa en UCI neonatal por síndrome de distrés respiratorio. Desde el nacimiento precisa ventilación mecánica invasiva de manera intermitente. Además se objetiva marcada hipotonía por lo que se conecta a monitor de función cerebral sin alteracio- nes. Ecografía transfontanelar sin hallazgos patológicos. Se solicita estudio genético patológico para fistrofia miotónica tipo 1 con más de 300 repeticiones del triplete CTG. Caso 3 Neonato de 36 h de vida en el que se ausculta soplo en la exploración habitual, además de presentar hipotonía de predominio axial. Se realiza ecocardiografía con miocardio- patía hipertrófica biventricular, FO y CIV. Se realiza control analítico con elevación de proBNP, troponinas y creatin kina- sa. Se realiza estudio en papel secante dirigido a enferme- dad de Pompe (glucogenosis tipo II) positivo, iniciando trata- miento con alglucosidasa alfa al mes y medio de vida. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Como se muestra en esta serie de casos, la hipotonía neonatal puede manifestarse de múltiples maneras: debili- dad muscular, escasa respuesta a estímulos, posturas anor- males y dificultades para la succión, deglución o respiración. El abordaje diagnóstico requiere una evaluación integral y multidisciplinar, que incluye una detallada historia clínica, exploración física y estudios complementarios, siendo siem- pre fundamental diferenciar si se trata de hipotonía central o periférica. La detección temprana y precisa de la causa es esencial, ya que influye directamente en el pronóstico y en la instauración de intervenciones terapéuticas oportunas, como en el caso de la AME y la enfermedad de Pompe, dado que ambas poseen un tratamiento específico.