71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

657 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA #1828 PÓSTER CON DEFENSA Síndrome de microdeleción 3q29: a propósito de un caso Celia Fuentes Sánchez, Sara Moya López, Alejandra Ruiz Colodrero, Javier Sainz García, Iñaki Aparicio del Río, Clara Azón Antón, Lorena Monge Galindo Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza INTRODUCCIÓN El síndrome de microdeleción 3q29 es una enfermedad rara que presenta un amplio espectro de manifestaciones clínicas como discapacidad intelectual, retraso del crecimien- to y alteraciones neuropsiquiátricas. Los pacientes afectos de este síndrome presentan un fenotipo muy variable que microcefalia, cara larga y estrecha, filtrum corto o puente na- sal alto. Aunque menos frecuente estos pacientes pueden presentar anomalías musculoesqueléticas, cardiovasculares y digestivas. Se produce habitualmente por una mutación de novo que consiste en una deleción en la región subteloméri- ca 3q que engloba a más de 20 genes y para su diagnóstico son necesarias técnicas como el Array CGH. RESUMEN DEL CASO Paciente controlado desde los 7 años en consultas de Neuropediatría por trastorno del neurodesarrollo con retra- so del lenguaje y de la psicomotricidad y déficit de atención. Como antecedentes familiares se trata de un 2º hijo de padres sanos no consanguíneos sin otros antecedentes fa- miliares de interés. Como antecedentes personales presentó un embarazo controlado con ecografías prenatales normales. Parto a tér- mino con peso adecuado. Adecuado neurodesarrollo hasta los 18 meses cuando comienza con un retraso en el desarro- llo del lenguaje, motivo por el cuál acudía a Atención Tem- prana. Además, realizaba seguimientos en consulta de gas- troenterología por estancamiento ponderal y Traumatología por pies planos y tibias varas. A la exploración física no presenta anomalías fenotípicas ni estigmas cutáneos junto con exploración neurológica sin alteraciones. Durante su seguimiento en consultas destaca dificultad para el aprendizaje con déficit de atención sin hiperactivi- dad, realizándose prueba terapéutica con diferentes medi- caciones (metilfenidato, lisdexanfetamina y guanfacina) sin clara efectividad, por lo que se decide suspender tratamien- to. Así como aparición de rasgos TEA como intereses restrin- gidos, o emisión de frases repetitivas. Se realiza también RM cerebral por aparición de cefaleas en la que se objetiva quis- te pineal. A los 9 años se decide solicitar Array – CGH y des- pistaje para Síndrome de X frágil para completar estudio, con hallazgo en Array – CGH de deleción patogénica en las cito- bandas 3q29, coincidiendo la variante génica con el síndro- me de microdeleción 3q29. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• Dada la elevada variabilidad en la presentación clíni- ca, el diagnóstico mediante genética juega un papel fundamental en su diagnóstico. •• El amplio espectro de manifestaciones clínicas de la enfermedad requiere un abordaje multidisciplinar e individualizado. •• El avance y uso en la práctica clínica diaria de las téc- nicas de diagnóstico genético contribuyen a descu- brir y ampliar el conocimiento acerca enfermedades minoritarias.