71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

659 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA #1925 COMUNICACIÓN ORAL CON OPCIÓN A PREMIO Trastorno del desarrollo intelectual autosómico recesivo 46 por variante homocigótica en NDST1 . Discapacidad intelectual sindrómica reconocible: definiendo clínica y fenotipo María Serrano Sáez de Argandoña, Esther Jiménez Iniesta, Patricia Aguilera López, Francisco Javier Aguirre Rodríguez Hospital Materno Infantil Princesa Leonor, Almería INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS NDST1 es uno de los genes implicados en la función de heparán sulfato con gran expresión a nivel cerebral. Va- riante en homocigosis en NDST1 es responsable de trastor- no del desarrollo intelectual autosómico recesivo 46 (OMIM#616116). Se trata de una afectación peculiar y poco conocida de discapacidad intelectual sindrómica reconocible. Entre sus características se encuentra importante retraso del lenguaje, hipotonía, retraso del crecimiento, afectación conductual, posible afectación cardíaca, cutánea, digestiva o neurológica así como un fenotipo peculiar. Nuestro objetivo es definir el fenotipo y la clínica de estos pacientes. MÉTODOS Estudio observacional descriptivo retrospectivo median- te la revisión de pacientes de Granada, Murcia y Almería con diagnóstico de trastorno del desarrollo intelectual autosó- mico recesivo 46 por variante en homocigosis en NDST1 . RESULTADOS De un total de 20 pacientes, además de discapacidad intelectual presente en todos ellos, presentaron: 10/20 hi- potonía; 5/20 epilepsia; 2/20 alteraciones en la neuroima- gen (leucomalacia periventricular y hemorragia puntiforme parietal izquierda); 2/20 afectación digestiva (atresia esofá- gica y esofagitis eosinofílica); 2/20 cardíaca (comunicación interventricular e interauricular de tipo ostium secundum ); 3/20 discromías (manchas hipocrómicas y manchas café con leche). La variante más frecuente encontrada ha sido c.1831G>A en 16/20. La media de edad al diagnóstico fue 4 años. Existía consanguinidad de progenitores en 12/20 casos. En cuanto al fenotipo sólo se han obtenido datos de 9 pacientes, siendo los rasgos más destacados: frente amplia 8/9, escaso pelo en cola de cejas 8/9, puente nasal ancho 9/9, macrostomía 7/9, labio superior fino 9/9, diastema den- tal 7/9, braquidactilia 9/9, almohadillado palmoplantar 9/9 y pabellones auriculares grandes y de implantación baja así como manos y pies cortos y anchos en el 100% de los pa- cientes descritos. CONCLUSIONES •• Desde su identificación como gen causal en 2011, se han reportado un total de 20 pacientes con variantes en NDST1 . Dados los datos obtenidos de clínica y fe- notipo se puede definir como una discapacidad inte- lectual sindrómica reconocible. •• La mayoría de los casos, además de la discapacidad intelectual, presentan rasgos dismórficos destaca- bles como frente amplia, pabellones auriculares gran- des y de implantación baja, manos y pies cortos y anchos, escaso pelo en la cola de las cejas, labio su- perior fino, almohadillado palmoplantar, asociando en la mitad de los casos hipotonía.