71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

660 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA #2500 PÓSTER ELECTRÓNICO Trastorno del espectro autista como forma infrecuente de presentación de la distrofia muscular de Duchenne Sonia Martínez González 1 , Ainhoa García Ribes 2 , Isabel Llano Rivas 2 , M.ª Jesús Martínez González 2 1 CS Leioa, Vizcaya 2 Hospital Universitario Cruces, Baracaldo, Vizcaya INTRODUCCIÓN La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es debida a mutaciones en el gen DMD, que codifica la distrofina, proteí- na que se localiza en la membrana muscular y en el sistema nervioso central, donde juega un importante papel en el de- sarrollo cerebral. La forma más habitual de presentación son los síntomas motores (retraso de los hitos motores, torpeza motora, dificultad para subir escaleras, etc.), pero no es ex- cepcional el diagnóstico en pacientes asintomáticos tras la detección de una hipertransaminasemia. Se describe en la literatura un subgrupo infrecuente de pacientes con defec- tos en el gen DMD que pueden presentarse con fenotipos puramente neurocognitivos, incluyendo el trastorno del es- pectro autista (TEA), y donde la hipótesis diagnóstica es un trastorno del neurodesarrollo y no un problema muscular primario. Por otro lado, el TEA es un trastorno del neurode- sarrollo con un aumento de la prevalencia en los últimos años, y que con frecuencia asocia torpeza motora, marcha en puntas o hipotonía dentro de su espectro clínico. Presen- tamos 2 niños con DMD que debutan con un TEA en ausen- cia de clínica motora inicial, siendo la analítica fundamental en la orientación diagnóstica. RESUMEN DEL CASO Caso 1 Varón de 28 meses, controlado en Psiquiatría por TEA y remitido a Neuropediatría. A la exploración presenta una es- casa o nula interacción visual, no interacción con iguales. No señala, no responde al nombre, ausencia de lenguaje verbal. Juego repetitivo, no simbólico. Estereotipias de aleteo. Hi- persensibilidad acústica. Adquisición de hitos motores nor- males, marcha autónoma a los 14 meses. No torpeza moto- ra aparente, con marcha en puntas ocasional. 1º hijo, de padres no consanguíneos y sin antecedentes a señalar. Ex- ploración neurológica normal. PEAT normales. Se objetiva en analítica hipertransaminasemia e hiperckemia en rango de distrofia muscular. El estudio genético confirma la sospecha diagnóstica de DMD. Caso 2 Varón de 3 años de origen árabe con diagnóstico de TEA, y sin antecedentes conocidos. La exploración neurológica es normal, con marcha en puntas intermitente. En estudio ana- lítico presenta hipertrasaminasemia e hiperckemia. El estu- dio genético confirma una DMD. Actualmente a los 8 años, presenta debilidad muscular progresiva, gowers , hipertrofia gemelar e hiperlordosis compensadora en la marcha con am- pliación de la base. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Es importante conocer el amplio espectro clínico que pre- sentan los defectos en el gen DMD, incluyendo el TEA sin clíni- ca motora asociada. Es por esto que se recomienda en pacien- tes con retraso global del desarrollo y TEA incluir las enzimas musculares en una fase inicial del proceso diagnóstico.