71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

661 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA #2191 PÓSTER CON DEFENSA Una gastroenteritis por norovirus le abre paso a un síndrome de Leigh Miriam Rodríguez Barbeito, Carlota Martínez de León, Elena Reina Moreno, Laura Ponce Chazarri, Carmen Paz Lovera, Beatriz Muñoz Cabello, Candelaria de Terry Coronel Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla INTRODUCCIÓN El síndrome de Leigh es una enfermedad neurodegene- rativa progresiva, genética y clínicamente heterogénea que asocia alteraciones del metabolismo mitocondrial. Suele debutar entre los 3 y los 12 meses de vida, gene- ralmente tras una infección vírica a partir de la cual se pre- senta una regresión en los hitos del neurodesarrollo. Asocia mal pronóstico y aunque, el tratamiento está orientado a paliar la sintomatología asociada, en los casos secundarios a un déficit de tiamina y de biotinidasa, el trata- miento sustitutivo con tiamina y biotina puede modificar el curso de la enfermedad. RESUMEN DEL CASO Lactante de 9 meses, sin antecedentes personales de interés y fruto de un embarazo a través de fecundación in vitro, ingresa en planta de Neurología por status convulsivo en contexto de síndrome febril por gastroenteritis secunda- ria a infección por norovirus. Tras revertir el estatus, ante el estado de depresión neu- rológica y de hipotonía axial generalizada, es trasladado a la unidad de cuidados intensivos pediátricos. Posteriormente desarrolla un cuadro distónico, mioclonías linguales y oftal- moplejía del VI par derecho. Hasta ese momento, su desarro- llo psicomotor había sido normal. Tras múltiples pruebas complementarias, la que permite establecer el diagnóstico es la imagen de resonancia mag- nética nuclear (RMN) con espectroscopia, la cual muestra lesiones a nivel de los ganglios basales. Tras este hallazgo, se solicita un exoma en el que se encuentran dos variantes (una de significado incierto en el gen ECHS1 y la otra está en heterocigosis, de herencia recesiva, en el gen SYNE2 ) pero, hasta el momento, continúa pendiente la confirmación genética y el estudio de segregación familiar. Se inicia, entre otros fármacos, tratamiento con biotina y tiamina para suplir el posible déficit asociado. Recibe tam- bién atención rehabilitadora, mostrando una mejoría signifi- cativa de la espasticidad muscular, así como nutrición suple- mentaria dirigida al tratamiento de la segunda variante genética. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• El síndrome de Leigh se incluye dentro del espectro de las enfermedades raras. •• Existen diferentes criterios diagnósticos clínicos, ra- diológicos y genéticos. Es característica la aparición de lesiones a nivel de los ganglios basales en la neu- roimagen. •• Aunque se trata de una minoría de casos, aquellos secundarios al déficit de biotinidasa y de tiamina sí tienen tratamiento específico que permite modificar el curso de la enfermedad. •• Entre los fármacos a valorar para mejorar el cuadro distónico, considerar el uso de levodopa, clonidina y trihexifenidilo. •• Ante el mal pronóstico de este síndrome, es impor- tante un abordaje multidisciplinar integrado por neu- rólogos, cardiólogos, digestivos y rehabilitadores.