71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

688 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  PEDIATRÍA HOSPITALARIA #2229 MEJORES CASOS CLÍNICOS Desaturación como única manifestación de hemoglobinopatía estructural M.ª de las Nieves Cidoncha Fuertes, Beatriz Delgado Martín, Aránzazu Quiroga de Castro, Silvia Borrero Girón, Alba Ramos Sánchez Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz INTRODUCCIÓN La saturación de oxígeno es una constante básica fun- damental en la atención médica inicial. Nos ayuda a valorar la gravedad de patologías principalmente respiratorias y car- diacas y la necesidad de atención médica urgente. La pulsio- ximetría mide el porcentaje de saturación periférica de oxí- geno (SpO 2 ) de la hemoglobina. Relaciona la concentración de oxihemoglobina y la desoxihemoglonina, sin tener en cuenta otras hemoglobinas presentes. La presión parcial de oxígeno (PaO 2 ) arterial normal en el adulto a nivel del mar son 80-100 mmHg que corresponden SpO 2 96-98%, esto se explica mediante la curva de disociación de la hemoglobi- na. La hipoxemia se define como PaO 2 <60 mmHg y suele asociarse a una SpO 2 <91%. Esto puede producirse por di- versas causas, principalmente respiratorias: una ventilación insuficiente, desequilibrio en la relación ventilación-perfu- sión, disminución de la difusión alveolocapilar; cardíacas: cortocircuito derecha-izquierda y hematológicas: alteración en el transporte de oxígeno. Las hemoglobinopatías estruc- turales de baja afinidad pueden disminuir el transporte de oxígeno en sangre y clínicamente pueden producir cianosis y anemia. RESUMEN DEL CASO Lactante de 2 meses que ingresa en hospital de origen por rinorrea y tos de 4 días de evolución y trasladan a nues- tro centro por SpO 2 89-90% mantenida. No tiene antece- dentes personales ni familiares relevantes para el cuadro actual. A la exploración destaca cianosis peribucal, buen estado general y nutricional. Auscultación cardíaca y pulmo- nar normal. Mantiene SpO 2 entre 89-93% sin mejorar con oxigenoterapia. En el hemograma destaca una anemia nor- mocítica normocrómica y en gasometría arterial se com- prueba PaO 2 110 mmHg. Dado que mantiene saturaciones bajas pese a resolución de cuadro respiratorio inicial, se in- vestigan otras causas de desaturación: valoración cardioló- gica con electrocardiograma y ecocardiografía normales, valoración otorrinolaringológica que descarta malformacio- nes de vía aérea superior y valoración pulmonar con angio- tomografía computerizada sin hallazgos de interés. Final- mente, se solicita estudio de hemoglobinopatías confirmándose en el estudio genético una variante en hete- rocigosis en el gen de la globina beta, dando lugar a la he- moglobina de Cheverly. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• La hemoglobina de Cheverly, produce la hemoglobi- nopatía del mismo nombre. Es inestable y tiene una baja afinidad por el oxígeno, lo que determina la ane- mia presente en algunos pacientes y el único sínto- ma que produce es cianosis. •• Este tipo de hemoglobinopatías estructurales no suelen requerir tratamiento. •• Deben incluirse las hemoglobinopatías en el diagnós- tico diferencial de las causas de desaturación y/o hi- poxemia para evitar realización de pruebas excesivas, sobre todo en caso de hallazgos poco congruentes.