71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

697 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  PEDIATRÍA HOSPITALARIA #2412 PÓSTER CON DEFENSA Encefalopatía epiléptica grave por mutación KCNQ2 María Bellido Gómez, Paula Fresno Jorge, Ariadna Victoria Barbuzano Méndez, Alejandra Cocolo Góngora, Gonzalo Ruiz Zurita, Pablo Morillo Carnero, Cristina Verdú Sánchez, Ramón Velázquez Fragua, Virginia Santana Rojo, Aroa Rodríguez Alonso, Luis Escosa García, Marta García Fernández de Villalta, Francisco José Climent Alcalá Hospital Universitario La Paz, Madrid INTRODUCCIÓN Una de las causas genéticas conocidas de convulsiones neonatales es la deleción del gen KCNQ2 , ubicado en la re- gión 20q13.3. Las mutaciones más leves pueden causar epilepsia neonatal familiar benigna. Sin embargo, las muta- ciones que causan una pérdida de función grave pueden resultar en una encefalopatía epiléptica (EE), con epilepsia refractaria y discapacidad intelectual. Describimos tres ca- sos de EE grave por mutación de KCNQ2 diagnosticados en nuestro hospital. RESUMEN DEL CASO Caso 1 Varón con crisis convulsivas desde el primer día de vida. EEG al mes de vida con afectación generalizada severa, ano- malías epileptiformes, evolución a hipsarritmia. Tratamiento con vigabatrina y valproato. Apneas centrales en primer mes de vida con buen control con cafeína. Análisis genético: mu- tación KCNQ2 en heterocigosis. Actualmente tiene 11 años. A nivel neurológico presenta retraso del neurodesarrollo grave, hipotonía generalizada, con buen control de crisis con levetiracetam y lacosamida. Precisa ventilación no invasiva (VNI) desde los 4 años por insuficiencia respiratoria crónica y síndrome de apnea-hipopnea del sueño (SAHS). Gastros- tomía desde los 6 años por disfagia grave y desnutrición. Padece enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE). Caso 2 Mujer con hipotonía y crisis convulsivas desde la primera semana de vida. EEG patrón brote–supresión, con evolución a hipsarritmia. Presenta apneas centrales en el primer año de vida, manejo con cafeína. Estudio genético: mutación KCNQ2 en heterocigosis. Edad actual 12 años. Disfagia gra- ve, gastrostomía a los 5 años, con ERGE. SAHS de origen central e insuficiencia respiratoria con exacerbaciones fre- cuentes, subsidiaria de oxigenoterapia. Neurológicamente presenta ceguera cortical, tetraparesia espástica hipotónica. Adecuado control de crisis con valproato. Caso 3 Varón con hipertonía y mioclonías desde el nacimiento. EEG: anomalías epileptiformes evolucionando a hipsarritmia, iniciándose tratamiento con levetiracetam y fenobarbital. Estudio genético: mutación KCNQ2 en heterocigosis. Asocia pausas de apnea centrales en tratamiento con cafeína. Edad actual 1 año. Evolución tórpida de las crisis con refractarie- dad a varios fármacos, recibiendo actualmente lacosamida, carbamazepina, clobazam, piridoxina, piridoxal fosfato y die- ta cetogénica. Presenta disfagia grave y ERGE, portador de sonda transpilórica. Precisa VNI por insuficiencia respirato- ria. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Las mutaciones en KCNQ2 pueden cursar con EE neona- tal severa, con crisis desde el nacimiento, refractariedad al tratamiento y evolución a hipsarritmia. El control de la epi- lepsia puede mejorar con el tiempo. Además de las crisis presentan grave disfunción bulboprotuberancial con la pre- sencia de apneas centrales y disfagia grave, siendo subsi- diarios de soporte tecnificado como gastrostomía y VNI durante su evolución.