71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

705 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  PEDIATRÍA HOSPITALARIA #2430 PÓSTER CON DEFENSA Hipercalcemia severa: una urgencia vital sin diagnóstico Marta Iglesias Aldea, Lidia Galán Cotelo, Tania Penas Iglesias, María Dagraza Pérez, Nerea Fernández Iglesias, Clara Marquès Bagur, Cristina García Fontao, Roberto Tejera Pérez, Paloma Cabanas Rodríguez, M.ª Monserrat López Franco, Susana M.ª Rey García, M.ª Montserrat Berrocal Castañeda Hospital Clínico Universitario Santiago de Compostela, A Coruña INTRODUCCIÓN La hipercalcemia severa es una alteración metabólica del calcio (Ca) caracterizada por niveles de calcio sérico por en- cima de 14,5 mg/dl, pudiendo comprometer gravemente la vida, por lo que debe diagnosticarse y tratarse precozmente. El espectro clínico es muy amplio, desde estados asintomá- ticos hasta síntomas floridos. Dentro del diagnóstico diferencial debemos incluir el hi- perparatiroidismo primario, las neoplasias malignas y la hi- pervitaminosis D. La determinación de parathormona (PTH) y vitamina D permiten orientar el diagnóstico. Otras etiolo- gías a tener en cuenta son los síndromes genéticos, los pro- cesos infecciosos o inflamatorios, la inmovilización, así como la hipercalcemia hipocalciúrica familiar. RESUMEN DEL CASO Lactante de 9 meses sin antecedentes personales rele- vantes, tiene un tío paterno con síndrome de Cushing central. A seguimiento en su pediatra por estancamiento ponde- ral en los últimos 3 meses (peso en percentil 3). Realizan analítica de control, hallando incidentalmente un Ca sérico de 15,4 mg/dl. En los estudios complementarios iniciales destacan unos valores de PTH y 1,25-hidroxi-vitamina-D suprimidos, una IL-6 elevada, una prPTH normal para la edad y una nefrocalcinosis medular bilateral, sin hipocalciuria ni osteopenia asociadas. Asintomático desde el inicio, única- mente referían poliuria. La madre presenta niveles de Ca normales. Ante los resultados expuestos la principal sospecha es la producción ectópica de calcio, pudiendo ser de causa gené- tica como primera sospecha o consecuencia de una neopla- sia maligna. Se amplían estudios y se realiza gammagrafía ósea, así como un PET-TC con FDG que no muestran alteraciones sig- nificativas. Se realiza estudio genético, ampliado para los genes LCT y SI, con resultado negativo. Inicialmente recibió tratamiento con fluidoterapia inten- siva, furosemida y retirada del calcio de la dieta, pero ante escasa respuesta se asoció corticoterapia hasta su normali- zación. Una vez corregido el nivel del calcio también se nor- malizaron los niveles de 1,25-hidroxi-vitamina-D, IL-6 y PTH. Actualmente se encuentra sin tratamiento y con reintroduc- ción progresiva de lácteos, llegando a tolerar 210 cc. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• La hipercalcemia severa es una urgencia médica poco frecuente por las implicaciones clínicas que puede tener, por lo que es importante debe diagnosticarlo y tratarlo precozmente. •• La determinación de la PTH y vitamina D son los ele- mentos principales del diagnóstico diferencial. •• Los déficits congénitos de lactasa y de sacarosa- isomaltasa frecuentemente no se tienen en cuenta diferencial, por lo que deben incluirse en el estudio genético (genes LCT y SI ).