71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

71 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  CARDIOLOGÍA PEDIÁTRICA #1627 MEJORES CASOS CLÍNICOS Síndrome de Ehlers-Danlos vascular y aneurisma de la arteria pulmonar: una localización inusual Sandra Ruiz Ramos, Teresa M.ª Silva García, Antonio Correro Almagro, Moisés Rodríguez González Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz INTRODUCCIÓN El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es un grupo de tras- tornos genéticos del tejido conectivo caracterizados por hiperlaxitud, fragilidad tisular y rasgos fenotípicos distinti- vos. El subtipo vascular (tipo IV), de herencia autosómica dominante, está causado por mutaciones en el gen COL3A1 (Cr. 2q32). Se asocia típicamente con aneurismas de la aor- ta, arterias coronarias y mesentéricas, además de complica- ciones graves como rupturas arteriales, intestinales y uteri- nas. Sin embargo, los aneurismas de la arteria pulmonar (AAP) son extremadamente raros en este contexto. Presen- tamos el caso de una paciente con EDS vascular diagnosti- cada tras la identificación de un aneurisma fusiforme del tronco de la arteria pulmonar (TAP), una localización inusual para esta patología. RESUMEN DEL CASO Lactante de 2 meses en seguimiento en consultas de Cardiología pediátrica por una comunicación interauricular tipo ostium secundum (CIA OS) y ductus arterioso persis- tente (DAP) con cierre espontáneo a los 3 años sin repercu- sión hemodinámica. Entre sus antecedentes familiares des- taca padre fallecido súbitamente sin causa conocida a los 33 años. A los 4 años se detectó una dilatación de la arteria pulmonar con diámetro del TAP 24 mm (Z-score >2,5), rama pulmonar derecha (RPD) 12 mm y rama pulmonar izquierda (RPI) 11 mm, junto con insuficiencia valvular pulmonar leve. A los 15 años, refería luxaciones recurrentes de hombro y exhibía facies marfanoide e hiperlaxitud articular. La familia aportó informe de necropsia documentando que el padre falleció por un aneurisma de tronco celíaco, sin aneurismas a otro nivel. La RMN cardiaca confirmó un aneurisma fusifor- me del TAP (37 mm; Z-score: 5,79), ectasia de RPD (20 mm; Z-score: 3,7) y RPI preservada (17 mm; Z-score: 1,12). El pa- nel genético reveló una variante en heterocigosis (NM_000090.3:c.2870G>T; NP_000081.1:p.Gly957Val) en el gen COL3A1 , confirmando EDS vascular tipo IV. Se inició tratamiento con bisoprolol y se realizó angio-RMN para des- cartar aneurismas en otras localizaciones, sin hallazgos adi- cionales. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La aparición de aneurismas arteriales del EDS vascular es rara en la infancia y más aún localizados en la arteria pul- monar. En este caso, hipotetizamos que el hiperaflujo pul- monar secundario a los cortocircuitos izquierda-derecha durante la infancia pudo haber favorecido la dilatación pre- coz del TAP. La evaluación genética es crucial ante antece- dentes familiares de muerte súbita o eventos cardiovascu- lares inexplicados. Los hallazgos extracardiacos como hiperlaxitud o fenotipos marfanoides deben alertar sobre posibles colagenopatías en pacientes pediátricos con afec- tación cardiovascular.