71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

735 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  PEDIATRÍA HOSPITALARIA #2320 PÓSTER CON DEFENSA Uso de bifosfonatos en pacientes con atrofia muscular espinal tipo 1: presentación de dos casos clínicos Paula Fresno Jorge, Ariadna Victoria Barbuzano Méndez, Alejandra Coccolo Góngora, María Bellido Gómez, Sandra Espinosa García, Gonzalo Ruiz Zurita, Miguel Ángel Fernández García, Atilano Carcavilla Urqui, Virginia Santana Rojo, Aroa Rodríguez Alonso, Luis Escosa García, Marta García Fernández de Villalta, Francisco José Climent Alcalá Hospital Universitario La Paz, Madrid INTRODUCCIÓN La atrofia muscular espinal (AME) tipo 1 es una enfer- medad neuromuscular genética que ocasiona degenera- ción y disfunción de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal y del troncoencéfalo. Ocurre por deleción en homocigosis del gen SMN1 . La pérdida de proteína SMN1 se compensa parcialmente con la síntesis de SMN2 . Los nuevos tratamientos modificadores de la enfermedad han cambiado el pronóstico de la enfermedad, siendo un reto el manejo de complicaciones que aparecen a medida que crecen los pacientes. RESUMEN DEL CASO Caso 1 Paciente mujer de 7 años. Diagnóstico de AME 1 con dos copias de SMN2 tratada con Nusinersen desde los 6 meses. A los 3 años de edad se evidencia luxación de cadera derecha y subluxación izquierda por lo que a los 4 años se realiza osteoar- trotomía varizante de fémur bilateral. En septiembre/2024 (7 años) consulta por dolor inguinal derecho apreciándose frac- tura de fémur proximal derecho periimplante. En este contexto se realiza estudio analítico de metabolismo fosfocálcico y se suplementa vitamina D. Se realiza densitometría ósea (DEXA) con Z score -3,5. Ante estos hallazgos se acuerda administra- ción de pamidronato. Caso 2 Paciente mujer de 7 años. Diagnóstico de AME 1 con dos copias de SMN2 tratada con Nusinersen desde los 10 meses. Se realiza DEXA en enero/2023 con Z score -5,3, no valorable por elevada desviación de la columna vertebral. Tras halo de tracción y corsé, se repite DEXA en noviem- bre/2023 con Z score estable en -5,3. Aunque no ha pre- sentado fracturas, ante la escoliosis progresiva que precisa artrodesis, se infunde pamidronato en septiembre/2024 con objetivo de mejorar el anclaje vertebral. Tras el ciclo de bifosfonatos se repite densitometría en octubre/2024 con leve mejoría de Z-score (-4,9). Precisa segundo ciclo de pa- midronato antes de la cirugía. En tratamiento con calcio y vitamina D. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Las complicaciones ortopédicas como escoliosis o luxa- ciones de cadera representan uno de los principales proble- mas actuales en el abordaje de los niños con AME 1. La des- nutrición y la falta de bipedestación son factores de riesgo en el desarrollo de osteopenia. La necesidad de cirugías or- topédicas y el riesgo elevado de fracturas hace que deban replantearse los criterios diagnósticos de osteoporosis en la infancia y las indicaciones de bifosfonatos. El abordaje mul- tidisciplinar con Neurología, Traumatología, Rehabilitación y Endocrinología es fundamental.