71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

765 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  REUMATOLOGÍA PEDIÁTRICA #2139 COMUNICACIÓN ORAL Análisis descriptivo de enfermedades autoinflamatorias en seguimiento en una consulta de Reumatología Carmen Ornia Fernández, Virginia Courel del Río, Andrea Cabeza Antuña, Lucía Rodríguez-Noriega Béjar, Cristina Martínez García, Pablo Martínez Redondo, Andrea Castellanos Mata, Estefanía Pardo Campo, Julián Rodríguez Suárez, Sara M.ª Murias Loza Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Asturias INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS Las enfermedades autoinflamatorias (EAI) son trastor- nos caracterizados por episodios recurrentes de inflamación sistémica. Este grupo heterogéneo de patologías incluye síndromes como PFAPA ( Periodic Fever, Aphtous stomatitis, Pharyngitis and Adenopathy ), SURF ( Syndrome of Undiffe- rentiated Recurrent Fever ) o el síndrome híper-IgD (HIDS) y otras condiciones genéticas. El objetivo fue describir las ca- racterísticas clínicas y analíticas de los pacientes con diag- nóstico de EAI en seguimiento en la unidad de reumatología pediátrica de un hospital terciario. MÉTODOS Se realizó un estudio descriptivo que incluyó todos los pacientes diagnosticados con EAI en dicho hospital. Los da- tos recogidos incluyeron variables demográficas (sexo, edad al debut, antecedentes familiares), características clínicas (síntomas como fiebre, exantema, artritis), analíticas (Proteí- na C-reactiva [PCR], velocidad de sedimentación globular [VSG], hemograma, amiloide sérico, inmunoglobulinas) y ge- néticas (HLA B5, variantes genéticas asociadas a EAI), así como los tratamientos administrados y la respuesta a los mismos. El análisis de datos se realizó mediante estadística descriptiva. RESULTADOS El análisis incluyó un total de 35 pacientes, de los cuales el 54% eran mujeres. La mediana de edad al debut fue de 3 años. El tiempo medio desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico fue de 2,5 años, siendo más prolongado en pacientes con presentación clínica atípica. Un 77% de los pacientes tenían antecedentes familiares de enfermedades reumáticas. El diagnóstico más frecuente fue PFAPA/SURF, seguido de artritis idiopática juvenil sistémica. Los síntomas predominantes fueron fiebre recurrente (68%), aftas (46%), adenopatías (34%), artritis (35%), amig- dalitis (40%) y manifestaciones gastrointestinales (40%). Síntomas menos frecuentes incluyeron exantema (23%), diarrea (11%) y fallo de medro (1 paciente). En cuanto a los datos analíticos, la mayoría de los pacien- tes presentó signos de inflamación durante las crisis (44% leucocitosis, 72% elevación de la PCR, 78% elevación de la VSG), con descenso de estos parámetros fuera de las mismas. En el 28% persistían niveles elevados de amiloide A fuera de brote. El estudio genético se llevó a cabo en el 28% de los pacientes, hallando mutaciones patogénicas en 4 de ellos. En cuanto al tratamiento, el 25% requirió terapias bioló- gicas para el control de los síntomas, siendo los fármacos más utilizados los anti-TNF. CONCLUSIONES Los resultados evidencian la heterogeneidad clínica y ana- lítica de las enfermedades autoinflamatorias, destacando la complejidad de su diagnóstico y manejo. La identificación de síntomas predominantes, junto con el uso selectivo de herra- mientas genéticas, puede facilitar un abordaje más eficiente en la práctica clínica evitando retrasos diagnósticos.