71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

776 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  REUMATOLOGÍA PEDIÁTRICA #2506 PÓSTER CON DEFENSA Enfermedad mixta del tejido conjuntivo: atentos al Raynaud Álvaro Villarejo Pérez, Elisa Mazarro Serrano, Alba Gasset García, Alejandra Licero Villanueva, Eugenia Enríquez Merayo, Jaime de Inocencio Arocena Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid INTRODUCCIÓN La enfermedad mixta del tejido conjuntivo (EMTC) es una enfermedad autoinmune rara, caracterizada clínicamen- te por la presencia de síntomas de distintas enfermedades autoinmunes sistémicas (EAS), como lupus eritematoso sis- témico (LES, eritema malar, aftas orales), esclerosis sistémi- ca (ES, fenómeno de Raynaud, afectación digital), dermato- miositis/polimiositis juvenil (DMJ, pápulas de Gottron, debilidad muscular proximal) y artritis idiopática juvenil (AIJ, artritis simétrica o asimétrica). Analíticamente es caracterís- tica la positividad para anticuerpos anti-ribonucleoproteína nuclear U1 (anti U1-RNP) a títulos elevados. En laedadpediátricaesmás frecuenteenmujeres (3:1) ado- lescentes (media de 11-12 años), que debutan con Raynaud, artritis, miopatía proximal y/o lesiones cutáneo-mucosas, que se pueden acompañar de citopenias, hipergammaglobu- linemia, hipocomplementemia y estudio de autoinmunidad positivo. RESUMEN DEL CASO Las principales características clínicas y analíticas de los pacientes se detallan en la Tabla 1 . CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La EMTC es una enfermedad autoinmune heterogénea extremadamente infrecuente en la edad pediátrica que se puede confundir con cualquiera de las EAS conocidas, parti- cularmente el LES. Es un diagnóstico que hay que considerar siempre que exista Raynaud o miopatía proximal en un pa- ciente con aparente AIJ o LES. La ausencia de criterios de clasificación validados en Pediatría y su baja frecuencia difi- culta su identificación y abordaje precoz, elementos claves para realizar un tratamiento integral de todos los compo- nentes de la enfermedad.