71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

780 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  REUMATOLOGÍA PEDIÁTRICA #1818 PÓSTER CON DEFENSA Fiebre mediterránea familiar de debut precoz en lactante con llanto inconsolable Serena Calvo Satorres, Miguel Martí Masanet, Belén Ferrer Lorente, Inés Burgos Berjillos, Ana Belén Jiménez Pérez, María Marco Pía, Manuel Oltra Benavent Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia INTRODUCCIÓN La fiebre mediterránea familiar (FMF) es la enfermedad autoinflamatoria más frecuente, con especial incidencia en países de la cuenca mediterránea oriental como Armenia, Turquía e Israel. La fiebre y los síntomas digestivos son las manifestaciones más comunes, apareciendo en casi el 90% de los pacientes. La FMF suele debutar en la infancia con una edad media de 9 años, siendo rara la presentación pre- coz en niños menores de 2 años. RESUMEN DEL CASO Preescolar varón de 22 meses que ingresa por crisis re- currentes de irritabilidad, encogimiento de extremidades inferiores, sudoración, palidez y febrícula (máximo 37,5 °C) desde los 9 meses de vida. Como antecedentes, se trata de hijo de padres sanos de origen armenio, no consanguíneos. Dichos episodios se presentan con frecuencia semanal aproximadamente y se autorresuelven a los 2-3 días, per- maneciendo asintomático entre las crisis. A la exploración no se aprecian hallazgos significativos. Se solicitan ecografía abdominal y radiografía de tórax, que resultan normales, y estudio analítico, que muestra linfoci- tosis sin neutrofilia, elevación de PCR (110 mg/l), VSG (96 mm/h) y proteína amiloide sérica A (1460 mg/l). Resto de bioquímica sin otros datos relevantes, salvo leve eleva- ción de transaminasas. Se detecta déficit de IgG (comple- mento y resto de inmunoglobulinas en rango), completándo- se estudio con PIDOT ( primary immunodeficiencies orientation tube ), subclases de IgG, serologías vacunales, Mantoux y serologías infecciosas que resultan sin alteracio- nes (finalmente se atribuye a déficit transitorio). Coproculti- vo, estudio parasitológico, calprotectina fecal y estudio de celiaquía negativos. Dada la irritabilidad del paciente y la elevación de pará- metros inflamatorios, se solicitan PET-TC, aspirado de mé- dula ósea y catecolaminas en orinas, en los que no se apre- cian hallazgos patológicos significativos. Dados los antecedentes y la periodicidad de la clínica, se solicita estudio genético de enfermedades autoinflamato- rias en el que se detectan 2 variantes patogénicas en hete- rocigosis en exón 10 del gen MEFV , siendo ambos padres portadores (cada uno una diferente). Cumpliendo criterios clasificatorios para FMF se inicia tratamiento con colchicina, mejorando la sintomatología. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La FMF de debut precoz puede presentar manifestacio- nes clínicas inespecíficas que retrasen su diagnóstico. En este caso, el diagnóstico se realizó tras 13 meses desde su debut con crisis de llanto inconsolable, probablemente por dolor abdominal relacionado con serositis, junto a febrícula y elevación de reactantes de fase aguda. Debemos tener un alto índice de sospecha ante lactantes con origen en países con elevada incidencia de FMF y clínica compatible que no se justifique por otros trastornos.