71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

781 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  REUMATOLOGÍA PEDIÁTRICA #2118 PÓSTER CON DEFENSA Fiebre mediterránea familiar Jimena Prieto Correa, Miguel Muñoz Martí, Agustín López López, Javier García Rodríguez, Almudena Sánchez Ramírez Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda, Madrid INTRODUCCIÓN La fiebre mediterránea familiar (FMF) es la enfermedad autoinflamatoria hereditaria más frecuente en población pediátrica. Se presenta como episodios recurrentes de fie- bre, poliserositis y artritis que aparecen a intervalos irregu- lares siendo estos autolimitados. El patrón de herencia es autosómico recesivo y es más común en grupos étnicos de ascendencia mediterránea, sobre todo en judíos, turcos, ar- menios y árabes. RESUMEN DEL CASO Niño de 4 años con episodios de dolor en zona peroneal desde hace 3 meses que se repiten de forma periódica sien- do autolimitados en el tiempo. En algún episodio refiere ha- ber asociado fiebre. Como antecedente de interés, el pacien- te es de procedencia judía. Ante dicha clínica acudió a su pediatra de atención pri- maria (AP) quien realiza una analítica en la que se observa elevación de reactantes de fase aguda (VSG y PCR) y ane- mia microcítica derivándose al servicio de urgencias pediá- tricas (SUP). A su llegada ante dicho cuadro se contacta con servicio de reumatología pediátrica quien ante buen estado general y ausencia de datos de alarma decide alta a domicilio solicitando previamente analítica con estudio genético de FMF. A los 3 meses acude de nuevo al SUP presentando nue- vo episodio de dolor abdominal, centro-torácico, de rodilla y de tobillo izquierdo asociado a fiebre. Se decide ingreso para observación y tratamiento antiinflamatorio presentando clara mejoría y quedándose asintomático a las 12 horas. Se reciben los resultados del estudio genético en que se obje- tiva que el paciente es portador de la variante NM_00243.3:c.2080A >G (p.Met694Val) en homocigosis, diagnóstica para FMF. Ante dichos resultados se comienza tratamiento con colchicina, se va escalando dosis de forma progresiva y se realiza seguimiento en consultas. Al mes el paciente refiere estar asintomático, sin brotes. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• La FMF suele ser diagnosticada años después del debut de su clínica debido a la inespecificidad de sus síntomas. Es un diagnóstico que deberíamos consi- derar en poblaciones endémicas con cuadros de artri- tis, serositis y fiebre recurrentes. •• Una vez diagnosticada la FMF es necesario iniciar el tratamiento de elección, la colchicina, ya que previe- ne las recurrencias, prolonga los periodos intercrisis y controla las secuelas graves como la amiloidosis. No todos los pacientes presentan respuesta al trata- miento, pues existe un 5-10% de resistencias. El caso que presentamos obtuvo una respuesta com- pleta al tratamiento, mejorando así su calidad de vida.