71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

791 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  REUMATOLOGÍA PEDIÁTRICA #2133 PÓSTER CON DEFENSA Osteoporosis idiopática juvenil: desafío diagnóstico en Pediatría Marta Galices García, Paula Rendón Montañés, Carmen Rocío Escabias Merinero, Pablo Barangua Gómez-Calero, Mariano Marín Patón, Ana Narváez Medina Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla INTRODUCCIÓN La osteoporosis idiopática juvenil (OIJ) es una enferme- dad rara que afecta a niños prepuberales, caracterizada por una disminución de la masa ósea y un mayor riesgo de frac- turas. Se asocia con mutaciones en genes relacionados con la señalización ósea ( LRP5/6, WNT1, WNT3A y DKK1 ), sin embargo, el diagnóstico es de exclusión. Se sospecha ante la presencia de una o más fracturas vertebrales sin trauma- tismo significativo, o bien, dos o más fracturas de huesos largos antes de los 10 años o tres o más fracturas antes de los 19 años junto a una baja densidad mineral ósea (DMO) en densitometría (DXA). El tratamiento incluye bifosfonatos, cambios en estilo de vida, suplementos nutricionales, y en algunos casos, denosumab (anticuerpo monoclonal que in- hibe la resorción ósea). RESUMEN DEL CASO Caso 1 Niña de 10 años, derivada a consulta de reumatología pediátrica por fracturas de repetición en los últimos 6 años (una fractura supracondílea de húmero y tres fracturas dia- fisarias de cúbito y radio) tras caídas de baja intensidad. La DXA de columna lumbar mostró un z-score de -1,8 y -2,2, en febrero y septiembre de 2023 respectivamente y el estudio genético de osteogénesis imperfecta fue negativo. Tras descartar alteraciones del metabolismo fosfocálcico y otros diagnósticos, se inició tratamiento con alendronato oral pre- sentando efectos adversos (fiebre, vómitos y afectación del estado general) pendiente de administrar ácido zoledrónico con premedicación. Caso 2 Niño de 12 años que ingresa en planta para estudio de primer episodio de crisis comicial. Tras la crisis, presenta do- lor toraco-lumbar evidenciándose en radiografía de columna completa y TAC posterior fracturas vertebrales múltiples, y fractura supracondílea Gartland tipo I. Los análisis sanguí- neos, de orina, biopsias ósea y de médula ósea fueron nor- males. La DXA mostró un z-score total (cuello, trocánter e inter) -1,8 y z-score total (L1, L2, L3, L4): -1,7. El estudio genético para enfermedades autoinflamatorias y de osteo- génesis imperfecta fue negativo. El tratamiento con ácido zoledrónico, suplementos de calcio y vitamina D normalizó la DMO permitiendo el descenso de dosis. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• Es fundamental conocer las diferentes formas de presentación de OIJ para establecer un diagnóstico de sospecha. •• Su diagnóstico debe descartar enfermedades endo- crinológicas, oncohematológicas, malabsorción, etc., requiriéndose un equipo multidisciplinar que ofrezca una atención integral. •• El tratamiento con bifosfonatos es efectivo, pero no exento de efectos adversos. •• Es crucial seguir investigando la OIJ para identificar genes implicados y explorar nuevos tratamientos.