71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

793 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  REUMATOLOGÍA PEDIÁTRICA #2448 PÓSTER CON DEFENSA Paciente con complicación aguda de nódulos cutáneos recidivantes en contexto de síndrome de Ehlers-Danlos Marta de Peralta Domínguez, Raquel Alonso Soria, Gabriela Elizabeth Tixi Tapia, Pilar de Pablos Alfaro, Antonio Lorenzo Antúnez Segura, Marta García-Quijada Gómez-Roso Hospital Universitario Príncipe de Asturias, Alcalá de Henares, Madrid INTRODUCCIÓN El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) constituye un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo causado por mutaciones genéticas que afectan a la síntesis del coláge- no. Se caracteriza por hiperlaxitud, hipermovilidad articular, cicatrización anormal y fragilidad de los tejidos, aunque tam- bién puede afectar a vasos sanguíneos y órganos debido al amplio espectro clínico de la enfermedad según la mutación causal. RESUMEN DEL CASO Niño de 11 años con sospecha de SED clásico sin confir- mación genética que acude a urgencias por tumefacción dolorosa en miembro inferior derecho de tres días de evolu- ción. La lesión comenzó siendo eritematosa e indurada, pos- teriormente ampollosa y con drenaje de líquido amarillento y finalmente nodular. Presentó una lesión similar dos sema- nas antes, que evolucionó bien con antibioterapia oral. Refiere lesiones similares desde los dos años. Cuando no se resuelven espontáneamente, suelen responder a antibio- terapia oral y/o tópica, precisando ingreso en dos ocasiones para antibiótico intravenoso. No fiebre ni otra sintomatología. En la exploración de miembros inferiores presenta múlti- ples lesiones hiperpigmentadas, cicatriciales, dehiscentes y bilaterales, como secuelas de lesiones nodulares o abscesi- ficadas previas. En miembro inferior derecho se evidencia lesión nodular (4 x 3 cm) con bordes indurados eritemato- sos, dolorosa a la palpación, fluctuante, con aumento local de temperatura sin evidente salida de exudado ni supura- ción. Presenta piel fina, hiperlaxa y con hematomas, así como primer dedo de las manos con hiperlaxitud. En urgencias se solicita analítica sanguínea, sin altera- ciones significativas. Además, se realiza ecografía en la que se identifica una colección hipoecogénica con varios septos en su interior (3,5 x 1 x 3,6 cm), compatible con absceso subcutáneo y celulitis. Dados los antecedentes y la buena evolución con antibioterapia en ocasiones previas, se decide no drenar la lesión e ingresa para recibir tratamiento intrave- noso con amoxicilina-ácido clavulánico (100 mg/kg/día) du- rante tres días, así como con ácido fusídico tópico durante 48 horas. Durante su ingreso presenta buena respuesta hasta el alta. Posteriormente continuó con tratamiento an- tibiótico oral hasta completar 7 días de tratamiento, compro- bándose evolución favorable en consultas externas. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Nuestro paciente presenta un SED clásico sin confirma- ción genética, pero con manifestaciones clínicas compati- bles. A pesar de no haberse realizado estudio genético por decisión familiar, es importante detectar a tiempo complica- ciones derivadas de las manifestaciones clásicas del SED. No disponemos de tratamiento curativo, pero es importante el seguimiento multidisciplinar y el tratamiento precoz de sus complicaciones para ayudar al control sintomático. Tam- bién es fundamental el consejo genético.