71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

801 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  REUMATOLOGÍA PEDIÁTRICA #1654 PÓSTER CON DEFENSA Un dolor abdominal diferente M.ª del Pilar Uribe, Simran Yogesh Khemlani Ramchand, Nuria Moriana Río, Araceli López Santos, Rebeca Garrote Molpeceres, María Alfaro González, M.ª Luisa Bartolomé Cano, María Pino Velázquez Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid INTRODUCCIÓN La fiebre mediterránea familiar (FMF) es el desorden mo- nogénico más común del espectro de enfermedades autoin- flamatorias. Presenta mutaciones en el gen MEFV y consta de ataques recurrentes de fiebre y síntomas de inflamación serosa. El diagnóstico es clínico y se apoya en la genética. Se trata con colchicina. De no ser tratada, puede ocasionar con- secuencias graves como amiloidosis, obstrucción intestinal e infertilidad. RESUMEN DEL CASO Niño de 22 meses, sin antecedentes, consulta por abdo- minalgia y fiebre. Ingresa por mal estado general y elevación de reactantes de fase aguda (RFA). Se inicia ceftriaxona. Presenta empeoramiento clínico y analítico, se realiza eco- grafía abdominal con sospecha de apendicitis aguda. Se re- mite a nuestra institución para cirugía y se añade metroni- dazol. Se realiza apendicectomía con hallazgo de apéndice normal, muy abundante cantidad de líquido seroso intrape- ritoneal no maloliente y limpio y asas de intestino distal di- latadas. Ingresa en UCI, se realiza radiografía de tórax y eco- grafía pulmonar compatibles con consolidación izquierda con mínimo derrame asociado. Se diagnosticó de sepsis de origen pulmonar, se cambió tratamiento a cefotaxima y se añade dexametasona, con lo que mejora. Pasa a planta, persiste con picos febriles diarios y eleva- ción de leucocitosis y RFA. Se realiza nueva radiografía de tórax, siendo normal, y ecocardiograma con mínimo derrame pericárdico. Además, con aparición de edema generalizado de predominio facial y distensión abdominal, sin proteinuria. Nueva ecografía abdominal con escasa cantidad de líquido libre. Al octavo día de ingreso es valorado por inmunología infantil y se revisan pruebas complementarias: cultivos, se- rologías, mantoux, autoanticuerpos negativos, inmunoglo- bulinas, subpoblaciones linfocitarias y complemento norma- les, receptor de IL-2 elevado. Por persistencia de la fiebre, se inicia metilprednisolona (2 mg/kg/día), con lo que remite la fiebre y disminuyen los RFA. Se completan 15 días de anti- biótico y 5 de metilprednisolona. Diagnóstico de sepsis clíni- ca de origen abdominal con sospecha de enfermedad au- toinflamatoria. Durante seguimiento en consulta de inmunoreumatología, presenta proteína de amilioide A ele- vada, por lo que se sospecha síndrome autoinflamatorio del tipo FMF. Se inicia colchicina, presentando buena evolución clínica y analítica. Estudio genético con resultado negativo para las variantes patogénicas del gen MEFV . CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Aproximadamente el 10-20% de pacientes cumplen cri- terios clínicos para FMF, pero no tienen una variante patogé- nica del gen MEFV , en estos casos el diagnóstico es proba- ble en lugar de definitivo. Es importante identificar a este tipo de pacientes, para que reciban un tratamiento oportuno y disminuir el riesgo de complicaciones.