71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

84 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  CIRUGÍA PEDIÁTRICA #2379 PÓSTER ELECTRÓNICO Neurofibromatosis tipo 1 con afectación vesical en un niño. Manejo quirúrgico de sus secuelas Romina Lorena Ferlini Fuembuena 1 , Jesús Crespo Estrada 1 , Carlos Hernández Díaz 2 , Marta Ortega Escudero 1 , Verónica Alonso Arroyo 1 , Lidia Dolores Ayuso González 1 , José Manuel Gutiérrez Dueñas 1 1 Hospital Universitario de Burgos, Burgos 2 Hospital General Universitario de Alicante, Alicante INTRODUCCIÓN La neurofibromatosis tipo 1 ( NF1 ) es un trastorno neu- rocutáneo genético que se caracteriza por máculas color café con leche, nódulos de Lisch en el iris y múltiples neuro- fibromas, aunque sus manifestaciones clínicas son muy variables. Aproximadamente la mitad de los casos, son a causa de mutaciones de novo en el gen NF1 y el resto de herencia autosómica dominante. Los neurofibromas son tumores benignos de crecimien- to lento que afectan principalmente a tejidos blandos. La afectación vesical es extremadamente rara y más aún en pacientes pediátricos. RESUMEN DEL CASO Niño de 10 años con antecedente de NF1 con afecta- ción cutánea, ocular y cerebral intervenido en múltiples oca- siones en su país de origen por neurofibroma intravesical. Presenta al examen físico ureterostomías bilaterales a nivel de ambas fosas iliacas, funcionantes y con buen aspecto. Cicatriz en región suprapúbica. En la consulta el niño refiere que debe utilizar pañal para asistir al colegio y que evita realizar actividades fuera de casa debido a la incomodidad que siente al presentar salida continua de orina por las ureterostomías. Durante su valoración se objetiva, en la uretrografía re- trógrada ausencia de clara imagen de vejiga. En la ecografía renal presenta ambos riñones de tamaño y estructura nor- mal con grosor cortical preservado. En el DMSA función tu- bular renal bilateral conservada. El diagnóstico definitivo es un paciente sin vejiga y por- tador de ureterostomías bilaterales con buena función renal. Con el fin de corregir las secuelas de sus intervenciones previas se optó por realizar una derivación urinaria continen- te o Mitrofanoff. Esta técnica consiste en crear un estoma urinario cateterizable, reimplantando el apéndice ileocecal en la vejiga. En el caso de este paciente por ausencia de la vejiga se creó una nueva a partir de un segmento de íleon. Actualmente el paciente realiza cateterismo intermiten- te que consiste en el vaciamiento vesical mediante la intro- ducción de una sonda por un estoma. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• La neurofibromatosis tipo 1 tiene un buen pronósti- co, pero se acompaña de una morbilidad significativa cuando presenta afectación tumoral extensa. •• Los neurofibromas son muy pocos frecuentes en el tracto urinario pero su afectación puede causar se- cuelas irreversibles por lo que deben ser tratadas precozmente. •• La realización de esta cirugía transformó significati- vamente la calidad de vida de este niño al abordar y corregir la salida continua de orina.