71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

918 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA TRANSVERSAL (MEDICINA PEDIÁTRICA)  INVESTIGACIÓN #2085 PÓSTER CON DEFENSA Tratamiento de la hipoacusia mediante la implantación de un adenovirus modificado mediante timpanotomía Natalia Muñoz, Ayelén M.ª López León, Mónica López Rozas, César Pérez-Caballero Macarrón, Ana Coca Pérez, Rocío Tapia Moreno Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid INTRODUCCIÓN La hipoacusia neurosensorial bilateral afecta a 5 de cada 10.000 nacidos vivos. Se estima que el 60% de las hipoacu- sias en países desarrollados son secundarias a alteraciones genéticas con herencia autosómica recesiva. La hipoacusia secundaria a la mutación Q829X en el gen OTOF es la tercera causa más frecuente de hipoacusia neu- rosensorial congénita en España. Se trata de una herencia de tipo autosómico recesivo que lleva a la síntesis anormal o deficiente de la proteína otoferlina, implicada en el proceso de audición. En el último año, la terapia génica ha supuesto una nueva estrategia terapéutica para estos pacientes a través de la introducción de un adenovirus modificado mediante timpanotomía. RESUMEN DEL CASO Se presentan tres casos (mujeres de 2, 5 y 16 años) con hipoacusia neurosensorial congénita, profunda y bilateral se- cundaria a una mutación en el gen OTOF . La mayor de ellas era portadora de un implante coclear desde los dieciocho meses de vida, mientras que las otras dos eran portadoras de audífono. Todas tenían unos PEATc negativos con otoemi- siones acústicas presentes. Fueron candidatas a recibir tera- pia génica con un adenovirus modificado en uno de los oídos afectos mediante timpanotomía y mastoidectomía. Tras la intervención, una de las pacientes precisó perfu- sión con dexmedetomidina durante 12 horas para un buen control del dolor. No presentaron complicaciones postopera- torias, permitiendo el alta domiciliaria a las veinticuatro ho- ras tras el procedimiento. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• La terapia génica mediante introducción de un ade- novirus modificado es una técnica novedosa que su- pone una herramienta terapéutica muy útil para el tratamiento de la hipoacusia neurosensorial. •• En el momento actual, es necesario continuar con la línea de investigación para valorar los resultados a largo plazo.