71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

93 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  CIRUGÍA PEDIÁTRICA #2419 PÓSTER ELECTRÓNICO Debut metabólico tardío: abordaje multidisciplinar Mónica López Rozas, M.ª de la O Prieto Velasco, César Pérez-Caballero Macarrón, Ana Coca Pérez, José Luis Vázquez Martínez, Rocío Tapia Moreno, Carolina Moncada Höhr Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid INTRODUCCIÓN Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) con- forman un grupo diverso y complejo de trastornos genéti- cos. Individualmente son poco frecuentes, pero en conjunto engloban numerosas enfermedades que conllevan una alta tasa de morbimortalidad (prevalencia 1/800 recién nacidos). RESUMEN DEL CASO Lactante de 1 mes y 26 días de vida trasladado de un hospital de otra Comunidad Autónoma por sospecha de me- tabolopatía, tras cribado neonatal alterado y segunda muestra compatible con acidemia metilmalónica vs . defi- ciencia del metabolismo de la cobalamina. Como antecedentes perinatales destacan cesárea ur- gente en la semana 36+5 de edad gestacional por despren- dimiento de placenta y alteraciones de la succión-deglución precisando alimentación por sonda nasogástrica hasta los 20 días. A los 52 días de vida ingresa por infección respiratoria por SARS-CoV-2 objetivándose los resultados metabólicos y derivándose a nuestro centro. Al ingreso presenta aspecto distrófico con afectación neurológica (hiporreactividad, fuerza disminuida, movimientos clónicos y de chupeteo…). En analítica, amonio y homocisteína elevados. Ante estos hallazgos, se inicia tratamiento con ácido carglúmico, argini- na, hidroxicobalamina, ácido fólico y betaina. En la RMN se visualiza atrofia cerebral moderada. En las primeras veinticuatro horas precisó intubación por pausas de apnea desarrollando en relación a su patología de base un síndrome hemolítico-urémico secundario asocián- dose hipoproteinemia severa (albúmina persistente inferior a 1 g/dl) que requirió tratamiento diurético, numerosas transfusiones sanguíneas y ajustes nutricionales estrictos por su patología de base. El edema intersticial y la infección por COVID-19 produ- jeron un síndrome de distrés respiratorio agudo grave que precisó ventilación de alta frecuencia con muy buena res- puesta permitiendo la extubación varios días después. Fi- nalmente, el estudio genético confirmó la presencia de un defecto de remetilación (deficiencia en MMACHC (cblC)) pu- diendo retirar gran parte de los tratamientos instaurados. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• Las EMH constituyen un reto diagnóstico debido a su heterogeneidad clínica. •• La sospecha clínica es fundamental para una identi- ficación temprana y un tratamiento precoz, logrando así mejorar el pronóstico. •• Debido a su complejidad, es recomendable realizar un abordaje multidisciplinar que incluya un especialista en EMH para proporcionar una atención integral al paciente.