I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

1143 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA TRANSVERSAL • ENFERMEDADES RARAS ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Ductus arterioso persistente en Pediatría; la importancia del fenotipo José Ángel Guardiola Olmos, Encarna Guillén Navarro, Ana Teresa Serrano Antón, Francisco Gómez Puche, M.ª Teresa Navarro Esteban, Elisa M.ª Pino Ruiz Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN El ductus arterioso persistente (DAP) es frecuente en pacientes pediátricos, fundamentalmente en aque- llos nacidos prematuros. Puede presentarse de for- ma aislada o asociada a otras anomalías congénitas, alteración en neurodesarrollo o rasgos particulares que sugieran un origen genético común. CASO CLÍNICO Preescolar de 3 años, remitido por retraso del len- guaje, DAP intervenido y rasgos particulares. Ante- cedentes familiares en rama materna: madre, tío y primo hermano, intervenidos de DAP y con dismorfia facial similar al consultante. Antecedentes persona- les: embarazo, parto y periodo neonatal sin inciden- cias. Detección de soplo sistólico a los 10 meses, estableciendo diagnóstico de DAP con repercusión hemodinámica, intervenido al año. Desarrollo psico- motor: retraso del lenguaje con buena evolución. A la exploración física destaca macrocefalia relativa con perfil facial aplanado, hipertelorismo, raíz nasal am- plia, punta nasal ancha y deprimida en el perfil, filtro corto, labio superior evertido. Hipoplasia de falange media y clinodactilia 5.º dedo bilateral. Desde hospi- tal de origen solicitan valoración auditiva, ecografía abdominal y RM cerebral; así como estudio cromosó- mico array CGH(60k), todo ello con resultado normal. Ante asociación de DAP, anomalías digitales y los rasgos craneofaciales descritos, se solicita estudio molecular dirigido al gen TFAPB2 para síndrome de CHAR, con identificación de la variante heterocigota patogénica c.969dup, p.Gly324Trpfs*15; confirman- do el diagnóstico clínico de sospecha. El estudio de segregación en padres ha constatado el origen ma- terno. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Ante un paciente con DAP es importante la explora- ción dirigida a posibles anomalías digitales y rasgos faciales reconocibles (perfil facial aplanado, hiper- telorismo, punta nasal ancha y labio superior ever- tido) sugestivos del síndrome del CHAR. Además de las manifestaciones clásicas, existen otras menos frecuentes pero importantes como defectos en la audición y en la visión; así como el retraso variable en el neurodesarrollo. Es por ello que el diagnóstico precoz permite un adecuado seguimiento interdis- ciplinar, así como ofrecer asesoramiento familiar y reproductivo dirigido.