I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

343 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Cuando un diagnóstico genético no explica el fenotipo Marta Domínguez Jiménez, Ana Teresa Serrano Antón, Nekane Jiménez Játiva, Raúl Morcillo Soriano, Joaquina M.ª Pan Pérez-Villalobos, Indra Martínez Hernández Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN El síndrome de Klinefelter (47, XXY), cuyas manifes- taciones principales son talla alta, hipogonadismo y/o hipogenitalismo, esterilidad y rasgos sutilmente particulares, es el trastorno más común de los cro- mosomas sexuales, con una prevalencia de 1 de cada 500 hombres. El estudio mediante arrayCGH, como prueba de primera línea en genética clínica, puede identificar anomalías cromosómicas prevalentes, como el síndrome de Klinefelter, sin ser el diagnósti- co definitivo para determinados pacientes. RESUMEN DEL CASO Lactante de 10 meses valorado inicialmente en Neonatología por CIR tipo I detectado en semana 37 de gestación y rasgos particulares. Segundo hijo de padres sanos, no consanguíneos. Ingresa al na- cimiento por distrés respiratorio precoz, con peso y talla inferiores al p1, y perímetro cefálico (PC) normal. Succión débil y alteración en coordinación succión-deglución en primeras semanas de vida con resolución progresiva. A la exploración física presenta rasgos craneofaciales particulares: frente abombada, microrretrognatia, filtro plano, labios finos, pabellones auriculares de implantación baja con rotación posterior, escroto hipoplásico con testes en bolsa, e impresiona de acortamientomesomélico de miembros superiores y clinodactilia del 5.º dedo bilateral. Despistaje de anomalías congénitas con valoración cardiológica, ecografías cerebral y abdo- minal normales. Cribado metabólico y auditivo nor- mal. Evolutivamente presenta curva pondoestatural ascendente, aunquemantenida por debajo de p1 con macrocefalia relativa. Asocia hipotonía con retraso psicomotor y del lenguaje. Ante la asociación de CIR, hipotonía, problemas de alimentación y los rasgos particulares descritos, se solicitó paralelamente es- tudio cromosómicomediante arrayCGH (60k) y estu- dio demetilación de diferentes locus cromosómicos. Los resultados de ambos estudios concluyeron dos diagnósticos: síndrome de Klinefelter y síndrome de Silver-Russell (SSR), secundario a hipometilación paterna H19/IGF2 en la región cromosómica 11p15. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Es importante tener en mente un diagnóstico dife- rencial amplio a la hora de evaluar pacientes con una posible enfermedad genética. El SSR, caracterizado fundamentalmente por retraso de crecimiento pre- natal y/o postnatal con PC normal, clinodactilia del 5º dedo, rasgos craneofaciales típicos con morfolo- gía triangular y trastornos deglutorios/dismotilidad justifica el fenotipo actual de nuestro paciente. Si bien, el síndrome de Klinefelter se deberá tener en cuenta en su evolución fenotípica y seguimiento in- terdisciplinar. Por ello, ante un paciente con fenotipo no justificable por un diagnóstico basado en prue- bas genéticas de primer nivel, debemos pensar en la coexistencia de otras entidades genéticas y ampliar estudio.