I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

362 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Síndrome de microdeleción 16p13.11. La importancia del diagnóstico genético Marina Ruiz Navajas, Ángela Periáñez Vasco, Virginia Rodríguez Martín, Irene Sánchez Vicente, Ana Pallares Suárez, María de León Porras Hospital Universitario Virgen de Valme, Sevilla INTRODUCCIÓN El síndrome de microdeleción 16p13.11 es una ano- malía cromosómica recientemente descrita con una expresividad clínica muy variable. Las manifestacio- nes fenotípicas incluyen retraso psicomotor, epilep- sia, trastorno de conducta, microcefalia, estatura baja, malformaciones congénitas y rasgos faciales característicos pero variables entre los distintos ca- sos. Podemos encontrar fisuras palpebrales inclina- das hacia abajo, nariz corta, orejas de implantación baja, boca ancha o labio superior fino, entre otros. Las manifestaciones neurocognitivas parecen es- tar determinadas por la haploinsuficiencia de los ge- nes NDE1 y NTAN1, presentes en la región suprimida. La presentación de la microdeleción suele ser de novo o siguiendo un patrón de herencia autosómico dominante. En este último caso, se han descrito pa- cientes con progenitores asintomáticos o levemente afectados, lo que sugiere una penetrancia incomple- ta en la expresividad de este síndrome. Hasta el momento, el síndrome demicrodeleción 16p13.11 ha sido reportado clínica ymolecularmente en aproximadamente 15 pacientes. RESUMEN DEL CASO Paciente mujer en seguimiento multidisciplinar desde el nacimiento por presentar: hipotiroidismo congénito, apéndice preauricular derecho, reflujo vesicoureteral izquierdo, RGE y fisura anal. Como antecedentes prenatales, hipotiroidismo gestacional detectado al 5º mes en tratamiento sus- titutivo hasta el final de la gestación. Como antecedente familiar, madre con discapaci- dad intelectual leve. En el seguimiento evolutivo se constatan difi- cultades en el aprendizaje con una discapacidad intelectual leve. A la exploración presenta rasgos dismórficos entre los que destacan boca ancha, ore- jas de implatación baja, narinas antevertidas y sino- fridia. Dentro de un amplio proceso diagnóstico se so- licitó al inicio estudio genético con cariotipo 46 XX sin anomalías cromosómicas detectables. Poste- riormente se amplió estudio solicitando hibridación genómica comparada(CGH array), en el que se iden- tificó la microdeleción 16p13.11. Actualmente está pendiente el estudio genético de los progenitores. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La expresividad fenotípica tan variable de este síndrome representa un desafío para el diagnós- tico clínico. Además, la presencia de variaciones patogénicas en otras regiones genómicas puede exacerbar o enmascarar sus síntomas. Dadas es- tas limitaciones, actualmente el estudio genético es necesario para hacer un diagnóstico seguro de este síndrome. El diagnóstico de este síndrome microdelecional mediante CGH array nos permitió en nuestro caso ofrecer un adecuado consejo genético, mejorar la información ofrecida sobre el pronóstico y terminar el largo proceso diagnóstico.